Ichthyosis er en arvelig hudsygdom, der ligner dermatose. Patologi er en karakteristisk krænkelse af keratiniseringsprocessen og udseendet af skalaer på kroppen, svarende til fiskeskalaer. Dermed kommer sygdommens navn fra det græske ord ichthys - fisk.

Årsager til ichthyosis

Hovedårsagen til sygdommen er en genmutation, der kan overføres gennem generationen. Forskere har stadig ikke opgravet den biokemiske proces, der ligger til grund for sygdommen. Karakteristiske symptomer er øget kolesterol, overdreven akkumulering af aminosyrer, stofskifteforstyrrelser. Mutationen forårsaget af ichthyosis fører til et fald i metaboliske processer: deres aktivitet falder, termoreguleringen af ​​huden forstyrres, og enzymernes deltagelse i oxidative processer i de ydre lag af huden øges. Personer med ichthyose lider af et fald i funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen og reproduktive kirtler, binyrerne, vanskeligheder med svedkirtlernes aktivitet, afvigelser i keratinisering af huden, nedsat afvisning af epidermis døde celler, nedsætter absorptionen af ​​vitamin A.

Patientens krop ser meget vildt ud, det er dækket af skalaer, og mellem dem ophobes aminosyrekomplekser, der ikke er blevet absorberet af kroppen. Stagnerende stoffer frembringer en cementerende virkning på huden, med det resultat, at de cornified celler tæts sammen med sunde celler. Adskillelsen af ​​skalaer giver patienten alvorlig smerte.

Typer af ichthyosis

Der er flere typer ichthyosis:

• vulgært (almindeligt);
• Serpentine;
• perlemor (strålende);
• nål;
• sort;
• Lamelformet.

Der er en anden form for ichthyosis, opdelt i en separat gruppe - medfødt ichthyosis. Det forekommer i fosteret i livmoderen og udtrykkes i strid med processen med normal keratinisering af huden. Et barn er født med denne patologi i nærværelse af begge forældres gener. Den specifikke manifestation af et gen kan dog ikke forårsage 100% transmission. Normalt er den medfødte form for ichthyose uforenelig med et barns liv.

Vulgig ichthyosis er den mest almindelige arvede form for ichthyosis. Udvikler normalt under pubertet.

Sort ichthyose udvikler sig hos ældre mennesker, når aldrende hud er tilbøjelig til strukturelle ændringer og forbedret dannelse af pigmentpletter.

Symptomer på sygdommen er særligt udtalt hos små børn. Vævslæsionerne er meget signifikante, og det er umuligt at ikke mærke dem. Huden bliver tør på grund af en overtrædelse af talgproduktionen. Håret på hovedet tynder og falder ud, bliver tørt og sprødt. Børn slår bag deres kammerater i udvikling, ikke kun i fysiologiske indikatorer, men også i mental udvikling. Immunsystemet svækkes, hvilket gør det muligt at udvikle infektiøse og inflammatoriske sygdomme.

Symptomer på ichthyosis

De kliniske symptomer på ichthyose afhænger af sygdommens form. Vulgig ichthyose har følgende symptomer:

• tør hud;
• ruhed;
• dannelsen af ​​lyse grå eller mørke grå skalaer;
• udseendet af hornpropper ved bunden af ​​hårsækkene;

I andre former for ichthyosis er der:

• sorte og brune skalaer;
• der forekommer revner mellem skalaerne, hvilket gør dem til at ligne slangehud;
• de berørte områder er placeret på ryg-, nakke-, under- og øvre lemmer, underliv og hovedbund.

Diagnose af sygdommen

Diagnose af sygdommen er ikke vanskelig. En hudlæge kan nemt diagnosticere en sygdom. I nogle tilfælde udføres histologiske undersøgelser for at bekræfte det nøjagtigt.

Ichthyosis behandling

Ichthyose behandles af en hudlæge på hospitalet eller på ambulant basis (afhængigt af sygdommens sværhedsgrad).

Patienten tildeles langsomt vitaminer A, E, B, C og nikotinsyre ved gentagne kurser i høje doser. Også ordineret medicin, der bidrager til afbødning af skalaer (lipotrop virkning). For at øge kroppens modstand ordineres præparater, der indeholder mikroelementer, blodplasma transfusioner, gamma globulin, aloe ekstrakt. Hvis der observeres systemiske læsioner af skjoldbruskkirtlen eller bugspytkirtlen, ordineres passende behandling: skjoldbruskkirtlen i det første tilfælde og insulin i det andet.

I meget alvorlige tilfælde eller i medfødt form af sygdommen er hormonbehandling ordineret. I normaliseringsperioden udføres rutineundersøgelser for at overvåge patientens generelle tilstand og forhindre udvikling af komplikationer.

Lokal terapi omfatter badning med kaliumpermanganatopløsning, salt, stivelse og smøring af de berørte områder med fløde. Badevand er mættet med A-vitamin, natriumchlorid og urinstof.

Ultraviolet bestråling af de berørte områder, svømning i havet og moderate solbad hjælper med at forbedre tilstanden af ​​huden. Sulfid- og kuldioxidbad anbefales til patienter med ichthyose, der stimulerer metaboliske processer i dermis. Til eftergivelse er slam og tørvslam vist som forebyggende foranstaltninger. Forbedring af patientens tilstand observeres i tilfælde af sanatorium-udvej behandling. I hjemmet kan du tage et bad med havsalt, borax og glycerin. Det er bedre at skifte sådanne bade: en dag med borax og salt, den anden med glycerin i kombination med borax. Bade med nåle, te og høstøv er også meget effektive.

Forebyggelse af sygdomme

Det er umuligt at forhindre udviklingen af ​​ichthyose, men moderne medicin kan forhindre fødslen af ​​et sygt barn. Den vigtigste forebyggelse af sygdommen er observation af ægtepar for at bestemme den genetiske risiko. For par i hvis familier der var tilfælde af ichthyose, høres der for at uddanne og forklare årsagerne til sygdommen. Nogle par er kontraindiceret til at have børn i tilfælde af belastet arvelighed mindst en forælder. Sådanne par anbefaler adoptioner af forældreløse børn, da risikoen for at have et syg barn er for stort.

Prognose af sygdommen

Desværre er prognosen for sygdommen altid ugunstig. Fordi selv i mild form er der risiko for tilsætning af systemiske sygdomme og fremskridt af metaboliske sygdomme.

http://iakosmetolog.ru/kozhnye-zabolevaniya/ixtioz.html

Hudsygdom ichthyosis: årsager, symptomer, behandling

Udtrykket "ichthyosis" kommer fra det græske ord ihtiosis (i oversættelse - fisk) og forener i sig en gruppe af genetiske hudpatologier, der ledsages af ændringer i huden. Hos sådanne patienter ligner hudens udseende fiskeskalaer eller reptilhud. Disse ændringer skyldes genetiske mutationer, der fører til krænkelse af keratinisering af huden og udseendet af tørre skorster og skalaer på dem.

Dermatologer beskrev omkring 40 sorter af ichthyosis. Nogle af dem er ret almindelige (for eksempel er almindelig ichthyose eller vulgær ichthyose observeret hos en person ud af 250), mens andre er sjældne patologier (for eksempel ichthyosis lamellar eller ichthyosis of Harlequin). I de fleste tilfælde er denne sygdom medfødt og begynder at ses umiddelbart efter fødslen eller i barndommen. Erhvervet ichthyose er mindre almindelig og udvikler sig ikke på grund af genetiske sygdomme, men på grund af andre patologier.

I denne artikel vil vi bekendtgøre årsagerne til udvikling, nogle former for sygdom, symptomer, diagnosticeringsmetoder og behandling af en sådan dermatologisk sygdom som ichthyose. Disse oplysninger vil være nyttige for dig og dine kære, fordi hvis du mistanke om udviklingen af ​​denne patologi, vil du være i stand til at træffe alle nødvendige foranstaltninger i tide.

grunde

Årsagen til udviklingen af ​​medfødt ichthyosis er altid mutationer af gener, der arves. Faktorer, der fremkalder sådanne genforstyrrelser, er endnu ikke blevet undersøgt af genetikere. Det er kendt, at mutationer fører til en ændring i mange biokemiske processer i patientens krop, som manifesterer sig som en krænkelse af keratinisering af huden. Som regel observeres tegn på medfødt ichthyose hos et barn umiddelbart efter hans fødsel, men ses undertiden kun for første gang i barndommen.

Forskere har endnu ikke fuldt ud undersøgt alle mekanismer til udvikling af denne form for ichthyose, men det er blevet konstateret, at genmutation forårsager en manglende proteinmetabolisme, og akkumulering af aminosyrer og lipider begynder i blodet. Patienten er en krænkelse af alle metaboliske processer, øger aktiviteten af ​​enzymer involveret i de oxidative processer af hudrespiration, ændringer i termoregulering. Derefter udvikles en mangel på cellulær og humoral immunitet, skjoldbruskkirtlen, kønkirtlerne og binyrerne reduceres, og en overtrædelse af absorptionen af ​​vitaminer udvikler sig.

Alle disse patologiske forandringer fører til en langsommere afvisning af det cornified hudlag, og skalaer vises på patientens krop, der minder om reptilhud eller fiskeskalaer. Komplekser af aminosyrer akkumuleres mellem skorpe og skalaer, hvilket forårsager tæt klæbning af keratiniserede hudområder til hinanden, og de er vanskelige at adskille fra huden og forårsager smertefulde fornemmelser i patienten.

Den erhvervede form af ichthyosis er provokeret af andre sygdomme og begynder oftere at manifestere sig hos mennesker over 20 år. Denne patologi kan skyldes følgende forhold:

• sygdomme i fordøjelsessystemet;
• godartede eller ondartede neoplasmer
• alvorlige sygdomme: sarcoidose, aids, spedalskhed, systemisk lupus erythematosus, pellagra, hypothyroidism osv.
• kronisk hypo- og avitaminose (især vitamin A);
• langvarig brug af visse lægemidler: nicotinsyre, butyrophenon, triparanol osv.

Former for ichthyosis

I øjeblikket er der ingen enkelt klassificering af ichthyosis. Patologi kan klassificeres ved hjælp af følgende parametre:

• på den genetiske faktor
• af karakteren af ​​hudændringer;
• af sværhedsgrad.

Ifølge den genetiske faktor udmærker sig følgende former for sygdomme:

• ichthyosis forårsaget af arvelighed
• ichthyosis, manifesteret på baggrund af arvelige syndromer;
• Erhvervede ichthyosis-lignende tilstande forårsaget af sygdomme, medicin eller hypovitaminose.

Af karakteren af ​​hudændringer er disse typer af ichthyose kendetegnet:

• simpel (eller vulgær) - udvikler sig i de første 2-3 år af livet, manifesterer hård tørhed i huden, udseendet af gråskalaer (der er sådanne sorter af simpel ichthyosis: abortiv, hvid, skinnende, bølget, lavt, serpentin, hackneyed, sort, horny);
• spiny - manifesteret af udseende af kåt formationer i form af nåle eller rygsøjler;
• lamellar - på den nyfødte krop er der en gulbrun film, der ligner collodion;
• lineær kuvert - ringformede områder af erytem vises på kroppen, der er omgivet af pinkish ruller i skrælningen i form af plader (skitserne af sådanne hudlæsioner kan ændre sig over tid);
• ensidige - hudændringer er placeret på den ene halvdel af kroppen, sygdommen ledsages af cystisk nyreskade og multipel knogledeformiteter;
• follikulære sygdomme (eller Daryas sygdom) er en sjælden sygdom, der ledsages af udseende (ca. i det andet årti) af horny nodulære udbrud og keratinisering i seborrheiske områder af kroppen (templer, pande, nasolabiale folder, hovedbund, ryg osv.), nogle gange hud ændringer observeres i større områder, hyperkeratose områder vises på palmer og såler, patologi er ofte ledsaget af mental retardation, endokrine lidelser og cystiske læsioner af lunger og knogler;
• X-linked - kan observeres fra fødselsfristen, i nogle tilfælde kombineret med Kalman syndrom, kun manifesteret kun i drenge (piger er bærere af et muteret gen), hudændringer er mere omfattende og udtalte (end med ichthyosis), kryptorchidisme, hypogonadisme kan observeres, mental retardation, hornhindefornemmelse, skelettabnormaliteter, mikrocefalier og andre udviklingsmæssige abnormiteter;
• fedtets ichthyose (frugt-harlekin) - en af ​​de alvorligste sygdomsformer (børn dør umiddelbart efter fødslen eller i de første uger af livet) udvikler sig ved 4-5 måneders udvikling af fostret. Ved fødslen er der en "shell" af meget tør og tyk hud på barnets hud, der er en udtalt misdannelse af ørerne, næse og eversion af øjenlågene, lemmer deformeres, tegn på underudvikling af indre organer kan ofte detekteres;
• epidermolytisk - en af ​​de alvorligste former for medfødt ichthyosis, har en nyfødt hud en lys rød farve (som kogende vand efter en forbrænding); i det mindste rører epidermis ud, huden er tyk og hvid på fødderne og palmerne med 3-4 år på huden i området leddene kan danne koncentriske jakobsmuslinger, sygdommen er ofte dødelig.

I følge kursets sværhedsgrad isoleres disse former for ichthyose:

• tungt - den fortryllede er født for tidligt og dør i de første dage af livet;
• moderat - patologier er forenelige med livet;
• sent - de første manifestationer af sygdommen vises i de første 2-3 måneder eller 1-5 år af livet.

symptomer

Det kliniske billede af ichthyosis bestemmes i vid udstrækning af sygdomsformen. I vores artikel vil vi i detaljer undersøge symptomerne på den mest almindelige type af denne sygdom, almindelig (eller vulgær) ichthyosis.

I de fleste tilfælde forekommer de første tegn på denne patologi i en alder af 1 eller 2-3 år. Nogle gange får de sig til at føle sig lidt tidligere, men vises aldrig hos børn yngre end 3 måneder (sandsynligvis skyldes det særlige egenskaber ved metaboliske processer i nyfødte og børn i ældre alder).

De første symptomer på ichthyosis vulgaris er tegn på tør hud og dens ruhed. Derefter bliver disse områder af huden tykkere og er dækket med små, tætte flager af en hvidlig eller grå-sort farve. Størrelsen og udseendet af skalaer kan være anderledes, og deres natur bestemmer typen af ​​ichthyosis vulgaris (bullous, skinnende, sort, serpentin, abortiv, hvid, nål osv.). Sværhedsgraden af ​​sådanne manifestationer af sygdommen kan også variere fra ekstremt mild til ekstremt alvorlig.

Hudændringer overholdes altid på ansigtet (især på kinder og pande) på ydersiden af ​​lemmerne og under ryggen, men er næsten aldrig til stede inden for store folder (armhuler, lyske eller mellem balderne). Flagerne kan lægge på hinanden og forstyrre den normale funktion af talgkirtlerne (nogle gange er deres arbejde helt stoppet). Men i de berørte områder af huden er der aldrig tegn på en inflammatorisk proces (rødme, hævelse, etc.).

Når patienten undersøges, er ændringer på den røde kant af læberne slående. Tørhed af huden og tilstedeværelsen af ​​et stort antal udtalte skalaer er meget mærkbare i dette område. På palme af sådanne patienter er der mucoid skrælning og lyst sværhedsgrad af hudmønsteret.

Hudændringer i vulgært ichthyosis observeres ikke på hår og negle (sådan læsion er mere karakteristisk for svampeinfektioner). For sådanne patienter er øget skrøbelighed og udtynding af håret karakteristisk, i nogle områder kan de helt falde ud. Tørhed, sløvhed og delamination af negle og den hurtige progression af flere karies observeres.

Den generelle tilstand af et syg barn er ikke altid forstyrret og bemærkes kun med store skift i huden hos små børn. Hos unge patienter observeres ofte en skrøbelig fysik, de går ikke op og ligger bagud. Nogle gange kan et barn opleve mental retardation.

Hos patienter med ichthyose nedsættes immuniteten, og de lider ofte af forskellige inflammatoriske sygdomme (lungebetændelse, otitis, neurodermatitis, psoriasis, purulente hudlæsioner, eksem eller svampesygdomme). Derefter kan immunforstyrrelser føre til udvikling af forskellige allergiske reaktioner.

Med sygdomsforløbet hos patienter med almindelig ichthyose kan forskellige patologier observeres, som skyldes metaboliske sygdomme. Disse omfatter:

• lidelser i absorptionen af ​​vitaminerne A og E;
• forhøjet kolesterol;
• leversygdom;
• tendens til atherosklerose, hypertension og andre patologier i det kardiovaskulære system;
• hypofunktion af skjoldbruskkirtlen osv.

Hos patienter med ichthyose kan sygdomme i synets organer observeres:

• kronisk retinitis og conjunctivitis;
• tendens til nærsynethed;
• tendens til "nattblindhed".

De mest udtalte symptomer på vulgært ichthyosis hos børn 9-10 år. I fremtiden gennemgår kroppens og mange metaboliske processer en betydelig omstrukturering i forbindelse med puberteten, og sværhedsgraden af ​​sygdommens symptomer kan ændres.

En funktion er karakteristisk for vulgært ichthyosis: i de fleste syge børn om sommeren ses en forbedring. Dette skyldes en stigning i solaktivitet og tilstrækkeligt indtag af vitaminer og mineraler fra mad. Derfor er sådanne patienter (især om sommeren) vist et langt ophold i frisk luft og den aktive inddragelse af en tilstrækkelig mængde friske grøntsager og frugter i kosten.

Almindelig ichthyose kan forekomme hos både drenge og piger. I fremtiden overføres denne sygdom til deres børn ifølge et autosomalt dominerende princip, dvs. hvis en af ​​forældrene er bærer af et muteret gen, så er hans barn næsten 100% sandsynligt, der arver denne patologi.

diagnostik

I de fleste tilfælde er diagnosen ichthyosis ikke vanskelig. For at gennemføre det er det nok for dermatologen at undersøge patienten og udføre en histologisk undersøgelse af en hudprøve.

Hvis du har mistanke om en medfødt form for ichthyose eller ichthyose af Harlequin, vises gravide kvinder for at gennemføre tests af fostervand og en føtal hudprøve (den udføres ved 19-21 ugers graviditet). Når man bekræfter diagnosen "Harlequin Fetus", er abort angivet.

behandling

Genetiske former for ichthyose er ikke modtagelige for at fuldføre helbredelse, og med de erhvervede former for denne dermatologiske sygdom behandles patienten med den største sygdom, der forårsager denne patologi. I øjeblikket er der i gang med forskning, der har til formål at skabe stoffer, der vil kunne påvirke de ændrede gener og bidrage til deres genopretning. Det er muligt, at deres skabelse vil give patienter med arvelige former for ichthyosis mulighed for at slippe af med denne ubehagelige og alvorlige sygdom.

Behandling af alle former for ichthyosis udføres af en hudlæge. Behovet for hospitalsindlæggelse af patienten bestemmes af alvorligheden af ​​det kliniske tilfælde.

Følgende lægemidler kan ordineres til patienter med forskellige former for arvelig ichthyose:

• vitaminerne A, C, E og gruppe B;
• nikotinsyre;
• hormonelle lægemidler: insulin, thyreoideahormoner, glukokortikosteroider (hvis angivet);
• mineraltilskud med kalium, phytin, jern;
• præparater med aloe;
• immunomodulerende midler;
• plasmatransfusioner og gamma globulin administration;
• antibiotika (ved tilsætning af en sekundær infektion);
• olieopløsning af retinol (i form af dråber, når øjenlidsinversion).

Til lokal behandling kan patienter med ichthyose foreskrives:

• brug af specialprodukter til generel hygiejne og hudpleje: gel, fløde og shampoo Losterin;
• lipotropiske lægemidler med lipamid og vitamin U;
• bad med kaliumpermanganat, afkogning af kamille, yarrow eller salvie;
• anvende baby creme med vitamin A;
• terapeutisk saltvand, kulsyre og stivelsesbade;
• Anvendelse af cremer med AEvit, urinstof, vinyl og natriumchlorid (til voksne);
• mudterapi;
• ultraviolet bestråling (i suberythemal doser);
• eksponering for alger, vand eller andre havprodukter.

Lægen kan anbefale patienten at bruge nogle folkemedicin til behandling af ichthyose:

• modtager infusion af en nælde fra nældebrød, havrekerner, skinnende blomster, frugter af bjergas og horsetailgræs, moderkorn og plantain;
• modtager infusion af plantelægemidler fra græs af Leonurus, sparsomme, plantain, horsetail og wheatgrass rødder;
• salve baseret på Hypericum olie, voks, propolis, terpentin, celandine og smør;
• bade med infusioner af medicinske urter (nåle, te, calendula, høstøv osv.);
• bad med sodavand, borax og glycerin, salt og borax.

Behandlingsplanen for ichthyosis er lavet for hver patient individuelt og afhænger af sygdommens form og sværhedsgrad. Ud over komplekse generelle og lokale terapi, er der vist sig en psykolog med sådanne patienter og deres familier, da denne sygdom altid er forbundet med psykologisk ubalance. Til gengæld har rettidig eliminering af stress, interne oplevelser og problemer med fremmedgørelse fra samfundet en positiv virkning ikke kun på patientens psyke, men forbedrer også patientens generelle tilstand. Permanent psykologisk støtte forhindrer hurtigere progression af sygdommen, som kan fremkaldes af en negativ følelsesmæssig baggrund.

I de fleste tilfælde er prognosen for ichthyose ugunstig, da selv med en mild grad af denne sygdom har patienten ofte systemiske patologier, og udviklingen af ​​metaboliske forstyrrelser fører til udvikling af komplikationer. Den eneste måde at forhindre arvelige former for ichthyose på er graviditetsplanlægning med obligatorisk bestemmelse af risikoen for at have et barn med denne patologi.

Par, hvor denne patologi er observeret hos en af ​​forældrene, anbefales at afvise at have deres egne børn, IVF-tjenester, der anvender donormateriale (æg eller sæd) eller adoption.

Hvis der opdages fosterabnormaliteter allerede under graviditeten, kan det anbefales at anbefale en kunstig afbrydelse til kvinden.

Hvilken læge at kontakte

Ved de første tegn på sygdommen - hudændringer - bør du kontakte din hudlæge. Han vil diagnosticere, om nødvendigt udnævne konsultationer med andre specialister: en immunolog, en endokrinolog, en øjenlæge, en psykolog.

http://myfamilydoctor.ru/zabolevanie-kozhi- ixtioz-prichiny-vozniknoveniya-simptomy-lechenie /

ichthyosis

Ichthyosis er en arvelig hudsygdom, der opstår som en dermatose. Det er karakteriseret ved diffus forstyrrelse af keratinisering og manifesterer sig i form af skalaer på huden, der ligner fiskeskalaer. Hovedårsagen til ichthyosis er en genmutation, hvis arvelige biokemi endnu ikke er blevet dechiffreret. Krænkelser af proteinmetabolisme, når aminosyrer akkumuleres i blodet og forstyrrelser af fedtstofskifte, der manifesterer sig i forhøjet kolesterol, er den vigtigste manifestation af genmutationen, der fører til ichthyose.

ichthyosis

Ichthyosis er en arvelig hudsygdom, der opstår som en dermatose. Det er karakteriseret ved diffus forstyrrelse af keratinisering og manifesterer sig i form af skalaer på huden, der ligner fiskeskalaer.

Årsager og mekanisme af ichthyosis

Hovedårsagen til ichthyosis er en genmutation, hvis arvelige biokemi endnu ikke er blevet dechiffreret. Krænkelser af proteinmetabolisme, når aminosyrer akkumuleres i blodet og forstyrrelser af fedtstofskifte, der manifesterer sig i forhøjet kolesterol, er den vigtigste manifestation af genmutationen, der fører til ichthyose.

Alle metaboliske processer reduceres, kroppstermoreguleringen forstyrres, og enzymaktiviteten i de oxidative processer af hudånding øges derimod. Hos patienter med en genmutation, der er årsagen til ichthyose, øges skjoldbruskkirtlen, binyrerne og kønkirtlerne øjeblikkeligt, eller de humorale og cellulære immunitetsmangler øges straks. Krænkelse af absorptionen af ​​A-vitamin sammen med reducerede funktioner i svedkirtlerne og føre til krænkelse af keratinisering af huden i retning af hyperkeratose, da der er en overskydende produktion af keratin med en modificeret struktur, som sammen med at bremse processen af ​​stratum corneum i epidermis og forårsager ichthyose. I ichthyosis akkumulerer aminosyre komplekser mellem skalaerne, som har en cementerende effekt, derfor er skalaerne tæt forbundet med hinanden, og deres adskillelse fra kroppen er yderst smertefuld.

Kliniske manifestationer af ichthyosis

Almindelig eller vulgær ichthyose forekommer i en alder af tre år, men det er normalt diagnosticeret indtil den tredje måned af livet. Dette er den mest almindelige form for ichthyosis, arvet på en autosomal dominerende måde. Først bliver huden tør og ru, så er den dækket af små hvide eller grå-sorte skalaer, tæt på hinanden. I ichthyose påvirkes ikke albuens område, popliteal fossæerne, det aksillære område og lyskenområdet.

På palmerne forekommer mucoid skrælning, bliver hudmønster udtalt. Graden af ​​ichthyose afhænger af, hvor dybt genmutationen er, muligvis abortiv, når den eneste manifestation af ichthyosis er tørhed og let skrælning af huden på ekstensorfladerne.

I ichthyosis er hår, tænder og negle underlagt dystrofiske ændringer. Tørt skørt hår er karakteristisk, negle bryder af og exfolierer, flere karies forbinder. Ofte ledsages ichthyosis af øjneskader - kronisk konjunktivitis og retinitis. Patienter med ichthyose har en arvelig disposition for nærsynthed, som begynder at manifestere sig i barndommen. Da immuniteten er reduceret, er allergiske sygdomme og purulente infektioner permanente. Senere indgår forstyrrelser i funktionen af ​​indre organer, oftest kardiovaskulær insufficiens og leversygdomme.

Recessiv ichthyose forekommer kun hos mænd, selv om den er arvet på X-kromosomet og adskiller sig ved, at årsagen til sygdommen er en defekt i placentale enzymer. Kliniske manifestationer optræder i anden uge af livet, mindre ofte umiddelbart efter fødslen. De hornede lag af huden ser ud som store, tætte sortbrune skalaer og ligner skjolde. Huden mellem skalaerne er dækket af revner, fordi den ligner huden på en krokodille eller en slange. Hos børn med recessiv ichthyose observeres ofte mental retardation, anomalier i skeletstrukturen og epilepsi. Juvenil katarakt og hypogonadisme forekommer hos 10-12% af tilfældene.

Medfødt ichthyose udvikler sig i utero ved 4-5 måneder af graviditeten. Ved fødslen er babyens hud dækket af tykke, hornede skjold af grå-sort farve. I tilfælde af medfødt ichthyose kan skalaer nå op til 1 cm i tykkelse, skalaer har en anderledes form, glat eller skævt, huden mellem dem er dækket af furer og revner. På grund af de tætte, godt klæbede skalaer er barnets mund enten strakt eller indsnævret, så fodringsrøret næppe passerer. Åbningene deformeres og fyldes med kåt skalaer, øjenlågene snoet på grund af strækningen. Næsten alle babyer har skeletabnormaliteter - clubfoot, clubfoot, mange børn med medfødt ichthyosis har interdigital lintel på fødder og palmer, nogle gange er der ingen negle. Graviditet er ofte for tidlig, andelen af ​​dødsfald er ret høj. Da der er uregelmæssigheder, der er uforenelige med livet, dør de fleste børn med en medfødt form for ichthyose i de første dage af livet.

Epidermolytisk ichthyose er en form for medfødt ichthyose. Børns hud er lys rød som skoldet kogende vand. Nikolskys syndrom er positivt som hos pemphigus hos nyfødte - med en lille berøring er der en afvisning af epidermale skalaer. Huden på palmerne og sålerne af hvidt, væsentligt fortykket. I nogle tilfælde med epidermolytisk form for ichthyosis kan der forekomme blødninger i huden og slimhinderne. Dette er et ugunstigt tegn, hvis blødninger går sammen, så dør børn oftest. Ved lettere kliniske manifestationer af ichthyose bliver blærerne mindre med tiden, men i løbet af livet opstår sygdommen i form af udbrud, mens temperaturen ofte når højdehøjde på tidspunktet for ichthyosis-tilbagevenden. I løbet af det fjerde år af livet, i nogle dele af kroppen, vises hornede lag i form af tykke snavset grå skalaer, som er lokaliseret hovedsageligt i steder af naturlige hudfoldninger.

Ofte diagnosticeres mangler i de nervøse, endokrine og andre kropssystemer mange børn med medfødt ichthyose senere med oligofreni, spastisk lammelse, der skyldes akkumulering af fytansyre i vævene. Polyneuropati, anæmi, infantilisme komplicerer ichthyosis forløb. Andelen af ​​dødelighed er meget høj på grund af samtidige komplikationer og tilknyttede sygdomme.

Diagnose af ichthyosis

I de fleste tilfælde er de kliniske manifestationer tilstrækkelige til at diagnosticere ichthyose. I medfødte former skal det differentieres fra erythermoderma og andre sygdomme. Histologisk undersøgelse af huden bekræfter diagnosen.

Behandling og forebyggelse af ichthyose

Behandling af ichthyose afhænger af sværhedsgraden, udføres på ambulant basis eller på et hospital. Vitaminer i gruppe A, E, B, C-vitamin og nikotinsyre i høje doser ordineres ved lange gentagne kurser. Lægemidler, der har en lipotrop virkning, blødgør skalaerne. Disse er præparater indeholdende lipamid og vitamin U. Plasma transfusioner, gamma globulin, præparater indeholdende jern og calcium samt aloe ekstrakt er vist for at stimulere immunitet. Hvis der er læsioner af skjoldbruskkirtlen med udviklingen af ​​hypothyroidisme, er thyroidin indikeret, og for insulin i bugspytkirtlen er der vist hypofunktion.

I alvorlige tilfælde og ved medfødt ichthyose, er hormonbehandling straks ordineret; hvis der er ætsning af øjenlågene, bliver en olieopløsning af retinolacetat indlejret i øjnene. Når staten er normaliseret, reduceres dosis af hormonelle lægemidler langsomt til fuldstændig afskaffelse. Under remission periodisk udføres blodprøver for at overvåge patientens generelle tilstand og forhindre udvikling af komplikationer. Pleje mødre er vist at tage alle vitaminerne som børn med ichthyosis.

Lokal terapi består i at tage almindelige bade med kaliumpermanganatopløsning og smøre huden med børnecreme med vitamin A-tilskud. Salt og stivelse, generelle eller lokale bad vises til voksne patienter med ichthyose, afhængigt af lokaliseringsprocessen. A-vitamin, natriumchlorid og urinstof sættes til vandet.

UV-bestråling i suberythemal-doser, tallasoterapi og helioterapi, resorts med sulfid- og kuldioxidbade stimulerer metabolismen i dermis. Silt- og tørvemudder anbefales allerede i fase af ichthyosis-tilbagefaldsopløsning og som forebyggende foranstaltning. Aromatiske retinoider på grund af det faktum, at de genopretter arbejdet i cellerne i dermis og normaliserer metaboliske processer, er for nylig blevet udbredt i behandlingen af ​​ichthyosis.

Prognosen for ichthyose er altid ugunstig, da selv i mildere former af sygdommen fører tilsætningen af ​​systemiske patologier og udviklingen af ​​metaboliske sygdomme til komplikationer. Den primære forebyggelse af ichthyosis er rådgivning inden graviditet for at bestemme graden af ​​genetisk risiko. Hvis føtale ichthyose detekteres ved at analysere fostervæsken, anbefales abort. Par med stor risiko for at have et barn med ichthyose er bedre at afstå fra graviditet til fordel for at indføre forældreløse børn.

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/ichthyosis

Hvad er ichthyosis i huden - hvordan man behandler, årsager, typer og fotos

Ichthyose er en genetisk forårsaget sygdom, hvor der forekommer overdreven keratinisering af huden. Som et resultat bliver det som fiskeskalaer. Symptomer opstår overvejende i barndom eller barndom. Hos patienter bliver binyrerne ofte forstyrret, og immunsystemet svækkes. I de berørte områder reduceres funktionen af ​​sved og talgkirtler, så huden tørrer hele tiden ud.

Årsager til ichthyosis

Hudichthyose skyldes en arvelig genmutation. Det er karakteriseret ved en overtrædelse af metabolisme af proteiner og lipider. Som følge heraf falder intensiteten af ​​metaboliske processer i kroppen og huden respiration øges. Sommetider kan sygdommens udvikling udløses af en indre organers patologi:

• skjoldbruskkirtel dysfunktion
• sygdomme i binyrerne og bloddannende organer;
• aldersrelaterede hudændringer;
• hypovitaminose.

Typer af ichthyose og symptomer på sygdommen

Medfødt ichthyosis af huden

1. Enkel (vulgær) ichthyose - denne form findes blandt børn i alderen 2-3 måneder til 3-4 år. Manifestes ved tørring ud af huden og udseendet af små hvide grå skalaer. På hænder og fødder vises folder og der er en kraftig afskalning. Lesioner i simpel ichthyose gælder ikke for armhulerne, lysken, poplitealen og albuebøjningerne. Denne form for sygdommen har flere underarter:
   • Mild ichthyosis, eller xerodermia: huden er tør, skrælning er svag.
   • Med strålende ichthyosis vises skalaer på arme og ben, der ligner mosaik.
   • Hvid ichthyosis ledsages af udseendet af små hvide mellignende skalaer.
   • Bullous - blærer vises på huden.
   • Serpentin - karakteriseret ved udseendet af tætte hornfulde skalaer adskilt af riller.
   • Horn-formede - skalaer rager over overfladen af ​​huden.
   • Licheny - små udbrud vises på kroppen, ligner lavene.
2. Recessiv (X-bundet) ichthyosis - kun mandlige nyfødte er syge. Store mørkefarvede flager vises på huden og er fastgjort til overfladen. Om vinteren forværres sygdommen, og i færd med at vokse op, øges symptomerne. Drenge med denne form for sygdommen er ofte mentalt retarderede.
3. Lineær ichthyosis - Pletter af rødme og hævelse af lyserød farve med medium skrælning vises på huden.
4. Harlekinjichthyose (føtale ichthyosis) - symptomer opstår ved 4-5 måneders intrauterin udvikling. Huden af ​​den nyfødte er dækket af tykke, tæt forbundet hornede skjold af en mørk grå farve. De strækker eller strammer barnets mund og forhindrer normal fodring. Den hørbare kanal og auriklerne deformeres. Der kan være uregelmæssigheder i skeletets udvikling - krumningen af ​​arme og ben, hoppere på fingrene. I denne form for sygdommen observeres ofte fødsel, eller børn dør kort efter fødslen.
5. Epidermolytisk ichthyosis - ofte medfødt, hud lilla, som om efter en forbrænding. Selv en svag berøring medfører udløsning af det øverste lag med dannelsen af ​​sår. På fødderne og i hænderne bliver huden hvidere og tykkere. Ved alvorlig på huden opstår der blødninger. Lesionerne kan gradvis forsvinde, men tilbagefald er mulige i løbet af livet. Ved 3-4 år i et barn inden for hudfoldene (lyske, popliteal og albuebøjninger) vises tykke skalaer af mørkegrå farve.
6. Lamellar ichthyosis

Patienter har ofte comorbiditeter:

• hjertesvigt
• leversygdom;
• allergier;
• hyppige purulente infektioner;
• skørt hår og negle
• caries;
• mental retardering;
• polyneuropati;

Ichthyosis behandling

Specifik terapi med det formål at eliminere årsagen til sygdommen og fuld genopretning er ikke udviklet. Behandlingen består af hudpleje, eliminering af symptomer og kontrol af samtidige sygdomme. For den generelle styrkelse af kroppen og forøgelse af resistens foreskrives kurser af vitaminpræparater og immunostimulerende midler.

For at lette patientens tilstand skal de berørte områder fugtes. For at gøre dette, efter et bad, anvende fedt cremer med retinol og olivenolie til huden. Periodisk besøg resorts eller tag bad med havsalt, sodavand eller stivelse. I øjeblikke af forværring, når du bader, kan du tilføje nåle, te og høstøv. At bekæmpe infektiøse komplikationer ved hjælp af systemiske antibiotika.

En vigtig rolle i behandlingen af ​​sygdommen spilles af socio-psykologisk tilpasning. Personer med ichthyosis er sværere at finde et job, da de er kontraindiceret til tung belastning, vind, sol, overarbejde. Iktyose hos børn forårsager mange psykiske problemer - det kan være svært for dem at tilpasse sig samfundet. De oplever ofte komplekser på grund af deres usædvanlige udseende. Hjælp fra en kvalificeret psykolog, støtte fra slægtninge og teamet hjælper med at løse sådanne problemer. I tilfælde af stærk nervespænding anbefales brug af beroligende midler og antidepressiva.

Behandling af folkemæssige retsmidler

Alternativ medicin tilbyder flere effektive opskrifter til behandling af ichthyose:

• Smelt 500 g smør i en gryde, tilsæt 200 g fyrretræsgummi og lad det stå i brand i 10 minutter. Hæld fint 30 g urtenkland og smør i en kogende sammensætning. Efter yderligere 5 minutter hældes i panden 1 liter Hypericum olie og hæld 60 g pulveriseret kridt. Sug sammensætningen på ilden i 2,5 timer, tilsæt 50 g celandine, en anden halv time for at simre på lav varme, fjern derefter og køle. Efter 12 timer koges der igen og spændes. Den resulterende sammensætning til at behandle den berørte hud 2-3 gange om dagen.
• Bland og hak 20 g blomstrende blomster, 10 g hjertewort, 20 g plantain blade, 40 g hvedegræsrødder og 10 g hestetail. At fylde en struktur med 2 glas kogt vand, for at opretholde en time og at filtrere. Drikk en tredjedel af et glas 3 gange om dagen, kurser for måned med en uges pause.
• Drikk 20-30 dråber tinktur af Aralia 2-3 gange om dagen før måltider, et kursus på 1-2 måneder.

Forebyggelse og prognose af ichthyose

Primær forebyggelse er fraværende. Hvis mindst en af ​​ægtefællerne i familien har ichthyosis tilfælde, så er det nødvendigt at gennemgå medicinsk og genetisk rådgivning, før du planlægger en graviditet. Hvis en medfødt sygdomsform opdages hos et foster, anbefales det at afbryde graviditeten.

Prognosen for genopretning er dårlig, prognosen for livet afhænger af sygdommens form. Med simpel, lamellær og recessiv ichthyose er det gunstigt. Med andre former for høj sandsynlighed for død.

http://medictime.ru/ixtioz-kozhi-prichiny-vidy-metody-lecheniya/

Ichthyosis. Årsager, symptomer, tegn, diagnose og behandling af patologi

Webstedet giver baggrundsinformation. Tilstrækkelig diagnose og behandling af sygdommen er mulig under tilsyn af en samvittighedsfuld læge. Enhver medicin har kontraindikationer. Høring kræves

Ichthyosis er en gruppe af arvelige hudsygdomme. Den vigtigste manifestation af denne sygdom er en krænkelse af keratiniseringsprocessen (dannelse af hornhindeepitel). For ichthyosis er præget af sygdommens tidlige begyndelse (i de første tre år af livet). Ichthyosis fører til overdreven skrælning af huden, som ligner fiskeskalaer (fra græsk. Ichthys - "fisk"). Sværhedsgraden af ​​symptomer på ichthyose kan variere meget. Sommetider manifestationer af ichthyosis ikke forårsager praktisk ubehag og en person er i stand til at leve med dem hele sit liv. Men i nogle tilfælde kan medfødt ichthyose føre til væsentlig skade på barnets hud, hvilket kan forårsage død (fostertichthyose).

Forskellige former for ichthyose opstår som et resultat af genetiske mutationer, som stadig ikke er fuldt ud forstået. For nylig er der i forbindelse med denne sygdom en mangel på vitamin A samt forskellige sygdomme i det endokrine system af stor betydning. Grundlaget for den patologiske proces af denne sygdom er den overdrevne produktion af keratin (hudprotein).

Interessante fakta

• Der er ca. 30 kliniske former for ichthyose;
• I sjældne tilfælde kan ichthyose være en erhvervet, ikke en medfødt sygdom;
• Dystrofiske ændringer af hår, negle og tænder er karakteristiske for ichthyosis;
• Når ichthyosis ofte associerede smitsomme sygdomme opdages
• I nogle tilfælde kan ichthyosis føre til læsioner i nethinden;
• Vulgig ichthyosis er den mest almindelige form for ichthyosis. Ifølge statistikker findes denne formular i 80-95% af sagerne.
• Oftest forekommer ichthyose mellem 12 og 50 uger efter fødslen.

Strukturen af ​​hud og hudkirtler

Huden er den yderste barriere, der er i direkte kontakt med miljøet. Huden overstiger i størrelse alle andre organer i kroppen. I en gennemsnitlig person når hudens overflade 2 kvadratmeter, og vægten kan overstige 5 kg.

Læder udfører mange forskellige funktioner. Det beskytter det underliggende væv fra virkningerne af forskellige faktorer af aggression. Intakt hud er uigennemtrængelig for de fleste patogene bakterier samt forskellige giftige stoffer. Under påvirkning af ultraviolette stråler i huden er syntesen af ​​D-vitamin (cholecalciferol), som er nødvendig for reguleringen af ​​metabolismen af ​​calcium og fosfor i menneskekroppen. Også huden deltager i vand-saltbalancen. Det er genetiske lidelser i keratinisering af hud og hudvedhæng (hudderivater), der fører til ichthyosis og ichthyosis-lignende sygdomme.

I huden er der følgende funktionelle lag:

• epidermis;
• dermis;
• subkutant fedt.

epidermis

Den epidermis er det mest overfladiske lag af huden. Tykkelsen af ​​epidermis kan variere meget afhængigt af hudtype. Det er værd at bemærke, at der er to typer hud - tynd og tyk. Den epidermis af tynd hudtype overstiger ikke flere millimeter i størrelse. Tynd hud dækker ansigt, torso, perineum og lemmer. Tykk hud dækker på sin side kun palmer og fødder. Tykk hud er i stand til at modstå høje mekaniske belastninger. Tykkelsen af ​​epidermis af tynd hud overstiger ikke 0,5 millimeter, og tykkelsen af ​​en tykk hudtype kan nå 2 eller flere millimeter.

I epidermis er det sædvanligt at skelne mellem 5 funktionelle lag:

• Det basale lag. Det epidermis basale lag er det dybeste lag. Hovedelementet i det basale lag er tilstedeværelsen af ​​stamceller, der giver konstant regenerering af epidermis. 5 typer af celler skelnes i basallaget.

keratinocytter
Keratinocytter, eller epithelceller, er epidermis hovedceller. Keratinocytter er direkte involveret i keratiniseringsprocessen (keratinisering). Under differentieringsprocessen bliver keratinocytter i stand til at producere en række særlige proteiner (keratin, keratolinin, involucrin, filaggrin). Disse proteiner er i stand til at beskytte huden mod mekaniske, biologiske og kemiske virkninger. Under påvirkning af ultraviolette stråler er keratinocytter også involveret i produktionen af ​​D-vitamin. I løbet af udviklingen ødelægges cellens bestanddele (organeller) i epithelceller, og der samles en stor mængde keratin i deres sted (et protein der giver hudstyrke). Også mellem disse celler dannes et specielt cementeringsstof, som er uigennemtrængeligt for vand på grund af indholdet af et stort antal lipider. På grund af differentieringen af ​​stamceller i basallaget fremkommer konstant nye keratinocytter, som har en prismatisk form. I løbet af deres udvikling bevæger de passivt opad til overfladen af ​​epidermierne, hvor de bliver til hornede skalaer (corneocytter). Hele processen med keratinisering, der starter fra differentiering af stamcellen til keratinocyt og slutter med dannelsen af ​​corneocyten, tager cirka 25-30 dage. Det skal bemærkes, at denne proces er noget fremskyndet i epidermis af tykt hudtype.

melanocytter
Melanocytter er faktisk pigmentcellerne i epidermis. Melanocytter, i modsætning til keratinocytter, kommer fra nervesvævet (neuralkammen). I melanocyt er et stort antal specielle cellulære strukturer (melanosomer), som er ansvarlige for produktionen af ​​melanin. I melanosomer under virkningen af ​​tyrosinase udføres en sekventiel transformation af aminosyretyrosinet til melanin (fra den latinske melas - "sort"). Melanin er i stand til at beskytte det underliggende væv mod de skadelige virkninger af ultraviolette stråler. Produktionen af ​​dette hudpigment afhænger af intensiteten af ​​udsættelse for solstråling samt på koncentrationen af ​​melanocytstimulerende hormon i blodet (hormonet i mellemhypofysen).

Langerhans celler
Langerhans-celler er hvide procesceller, der er involveret i immunreaktionsreaktioner. Langerhans-celler kaldes også intraepidermale makrofager (en celle, der absorberer bakterier). Langerhans-celler kan genkende antigener (fremmede fragmenter af mikroorganismer), trænge ind fra epidermis ind i dermis, såvel som ind i lymfekarrene i huden, hvor de udløser immunresponsen. Det skal bemærkes, at antallet af intraepidermale makrofager gradvis falder med alderen, hvilket fører til et fald i immunologisk funktion og manifesterer sig i form af en forøgelse i hyppigheden af ​​hudsygdomme hos ældre.

Merkel celler
Merkelceller er sfæriske celler, der er involveret i implementeringen af ​​taktil følsomhed. Den nervefibre, der er involveret i impulsoverførslen fra denne celle til rygmarven, og derefter til de tilsvarende centre i hjernebarken, nærmer sig basen af ​​Merkel-cellen. Disse celler i stort antal er placeret på palmer og fødder, i næsen såvel som i skridtområdet. Disse celler indeholder nogle hormonlignende stoffer, som er i stand til at regulere vækst og differentiering af keratinocytter. Merkelceller er aktivt involveret i regenerering af epidermis og kan om nødvendigt føre til udvidelse af dermisens kapillære lumen (små blodkar).

Stamceller
Stamceller i basallaget giver en konstant fornyelse af epidermis. Om nødvendigt giver de anledning til nye keratinocytter og deltager således i processen med regenerering af epidermis. Stamceller og keratinocytter fra det basale lag danner deres eget lag af epidermis, der kaldes kim.

• Spiky lag. Spiky (spinent) lag af epidermis består af flere lag keratinocytter (ikke mere end 10). Også i det spinous lag er et par Langerhans celler. Keratinocytter af det spinøse lag, afhængigt af differentieringsfasen, har en anden form. Keratinocytter er ekstremt tæt forbundet med hinanden såvel som med de underliggende keratinocytter af det basale lag på grund af desmosomer (en type intercellulær kontakt, der kan modstå en stor mekanisk effekt). I keratinocytter af det spinøse lag er der en stigning i keratinproduktionen, såvel som dannelsen af ​​tonofilamenter og tonofibriller deraf (tynde proteinstrenger, der øger styrken af ​​intercellulære bindinger). De indeholder også nye formationer - keratinosomer, eller granuler af Odland, som indeholder lamellære indeslutninger af lipider (ceramider, kolesterolsulfat) og sikrer epidermis vandtætthed.

• Granulært lag Det granulære lag af epidermis består af flere lag keratinocytter, som er ovale. Disse mere modne former for keratinocytter indeholder filaggrin, involucrin, keratolinin og andre proteiner. Filaggrin deltager i dannelsen af ​​intracellulært stof, der forbinder keratintonofilamenter indbyrdes. Når visse fedtstoffer, kulhydrater og proteiner er bundet til denne intracellulære matrix, dannes et nyt stof - keratogalin, som er en forstadie for keratin. Under dannelsen af ​​keratogyalin ødelægges kernen af ​​keratinocytter og også intracellulære organeller delvist. Det er keratogyalin, der giver epithelceller et kornagtigt udseende. Andre proteiner, såsom involucrin og keratolinin, beskytter keratinocytter mod overdreven eksponering for hydrolytiske enzymer (enzymer der kan bryde selv meget stærke forbindelser). I processen med differentiering af keratinocytter er flere og flere proteiner fra keratinos involveret i dannelsen af ​​et specielt cementeringsmiddel.

• Strålende lag. Det epidermis strålende lag består af fladformede keratinocytter, hvor kerne og cellulære strukturer er fuldstændig ødelagt (corneocytter). Keratinosomer med keratohyalin fusionere for at danne en strålende homogen masse, som har let brydningsevne. Antallet af desmosomer mellem corneocytterne falder, men i stedet styrker det skinnende lags styrke cementeringsmidlet. Gradvis er kaviteten af ​​hver keratinocyt fyldt med keratinkabler (fibriller). Disse ændringer kombineres med bevægelsen af ​​corneocytterne til stratum corneum. Det er værd at bemærke, at dette lag er fuldstændig fraværende i huden af ​​en tynd type.

• Kåt lag. Stratum corneum er det overfladiske lag af epidermis. Dette lag er mest udtalt i tykhudet hud. Tykkelsen af ​​stratum corneum kan overstige 0,06 cm. I dette lag er fuldt modne keratinocytter, som er hornede skalaer. Formen af ​​de hornede skalaer ligner fladede polyeder, som er placeret oven på hinanden og ligner noget flise. Hver øverste flage er dækket af keratolin, som beskytter corneocyten. Inde i skalaen er fyldt med keratinfibriller. Når det overfladiske lag nås, er hver kåt skala underlagt desquamation eller afvisning.

Vækst og keratinisering af keratinocytter forekommer konstant i hudens epidermis. Under differentieringen i epidermis bliver det hornede lag konstant opdateret. Disse processer reguleres direkte af nervesystemet, det endokrine system og visse hormonlignende stoffer, der produceres i cellerne af Langerhans og keratinocytter. Medfødte eller erhvervede lidelser i mekanismen for vækst og keratinisering kan føre til ichthyose.

dermis

Dermis, eller selve huden, er et tykkere lag af hud end epidermis. I dermis er det sædvanligt at skelne mellem to funktionelle lag. I disse lag er en stor mængde kollagen (fibrillar protein, hvilket giver vævsstyrken). Størrelsen af ​​dermis er som regel ikke større end 0,5 cm. I dermis er der mange kapillærer (små skibe), der nærer ikke kun selve huden, men også epidermis (på grund af diffusionsprocessen). Også i huden selv er hårets rødder samt talgkirtlen. Det er dermis, der er ansvarlig for taktil opfattelse, da den indeholder mange smerter, taktile og temperaturreceptorer.

I selve huden er det sædvanligt at skelne mellem to funktionelle lag:

• Papillærlag. Det papillære lag er placeret mest overfladisk og afgrænset fra epidermis af kældermembranen. Det papillære lag består af bindevævsledninger, der er i stand til at trænge ind i epidermierne i form af papiller. I den intercellulære matrix (substans) af det papillære lags fibrøse fibrøse bindevæv er der bølgeformede kollagenfibre og lige elastinbundt. Disse strukturelle elementer giver styrke og elasticitet til hele integumentet. Papillærlaget indeholder mange forskellige celler - mastceller (immunceller), fibroblaster (celler, der syntetiserer fibre), makrofager (celler der absorberer patogener), celler i mesenchymen (stamceller) osv. Det er det papillære lag, som bestemmer mønsteret af hudspor.
• Mesh lag. Nettotaget består i modsætning til det papillære lag af tæt fibrøst bindevæv, hvis kollagenfibre er arrangeret tilfældigt. Der er også meget færre funktionelle celler i retikulært lag end i papillær dermis (som regel er disse fibroblaster). Mange bundter af kollagenfibre, sammenflettet, danner en meshstruktur. Formen af ​​denne maskestruktur afhænger i høj grad af graden af ​​mekanisk virkning på huden. Maskelaget er mest udviklet, hvor huden konstant oplever en mekanisk effekt. Nogle gange kan collagenfibrene i netlaget trænge ind i det subkutane fedtvæv.

Subkutant fedt

Skin vedhæng

Hudvedhæng er afledt af epidermis. Under huden vedhæftede betyder hudkirtler, samt hår og negle.

I ichthyosis kan ikke kun huden påvirkes, men også nogle hudtilskud:

• Sebaceous kirtler. Sebaceous kirtler er eksterne sekret kirtler. Hovedkæden hos talgkirtlerne er at producere talg. I løbet af dagen er talgkirtlerne i stand til at producere ca. 18 gram talg. Sebum er nødvendigt for at bevare fugt i epidermis, for at smøre hår og hud (giver et blankt udseende). Talg er også et naturligt antiseptisk stof og er i stand til at neutralisere nogle patogener. Sebaceous kirtler er placeret næsten hele kroppen, med undtagelse af kun områder med tykt hudtype. Sebaceous kirtlerne kan være placeret i papillærlaget af dermis eller i mellemlaget mellem retikulært og papillært lag. I strukturen af ​​talgkirtlen er der mange hulrum (alveoler), der åbner på hudoverfladen med en fælles udskillelseskanal. Flytning fra dybde til overflade, underkastes cellerne i talgkirtlerne hydrolytisk spaltning, der bliver til talg. Det er værd at bemærke, at mængden af ​​talg er afhængig af tilstanden af ​​det endokrine system. Sebaceous kirtler er i de fleste tilfælde placeret i nærheden af ​​hårsækkene.

• Svedkirtler. Svedkirtlerne er ydre sekretionskirtler. Disse kirtler beskytter kroppen mod overophedning. Sved udskillelse fører til et fald i total kropstemperatur på grund af varmeoverførsel. Svedkirtler er en simpel rørformet kirtel og kirtel frontend præsenteret op til en kugle, som åbner på enden overfladen i form porer. Svedkirtler om dagen udsender i gennemsnit ca. 500 ml sved. Hos mænd er svedkirtler større og mere udviklede end hos kvinder. Svedtendensprocessen afhænger af omgivelsestemperaturen såvel som på kroppens tilstand som helhed.

• Hår. Hår er en del af beskyttelsesdækslet. Strukturen af ​​håret er almindeligt at skelne den synlige del (stang) af hår, og også den del, der ligger under huden - hårroden. Hårstangen består af 3 funktionelle lag.

Hjernemateriel
Hjernestoffet i hårstangen består af keratinocytter, som er dårligt differentierede. I medulla er der specielle hulrum involveret i processen med at transportere næringsstoffer til hårets rod.

cortex
Cortex (cortical layer) er mellemlaget af hår bestående af keratinocytter, der indeholder mellemformer af keratin. Keratinocytter i det kortikale stof har en lidt langstrakt form. Det er i hårbarken, der indeholder melanin, hvilket påvirker hårfarven.

neglebånd
Cuticle er det ydre lag bestående af corneocytter. Disse celler ligger tæt på hinanden, på grund af hvilken hårets styrke er sikret. I tilfælde af at corneocytterne er beskadiget, mister håret sin oprindelige glans og bliver også sprød.

Hårrotten er placeret i papillær dermis. I selve basen af ​​roden er en løg, der består af aktivt at dele keratinocytter. Fra bunden er pæren forbundet med hårets papilla, som føder alle hårets celler. Papillas hovedfunktion er at regulere hårvækstprocessen. I tilfælde af at hårpapillen dør, vokser håret på dette sted ikke længere.

• Negle. Negle er en hornplade, som er placeret på neglens seng. Neglene beskytter bagfladerne på fingre og tæer. Det er her - under neglene er der mange nerveender. Hornpladen består af keratin, som indeholder svovlatomer i store mængder. På neglepladen skelne krop, rod og frie kant af neglen. Nailens rod er den del af hornpladen, som er placeret under den bageste neglevalse. På bagsiden af ​​sømmen (spikens matrix) er epithelceller involveret i neglens vækst. Disse celler kaldes onihoblasts. Spidsens frie kant er den del, der rager ud udenfor neglens seng. Spikens krop er en mellemliggende del, der ligger mellem rod og frie kant.

Årsager til ichthyosis

Hovedårsagen til ichthyosis er tilstedeværelsen af ​​en genetisk mutation eller forstyrrelse i udtrykket af visse gener (processen med at anvende genetisk information til syntetisering af visse proteiner), der koder for mellemformer af keratin. Til ichthyosis karakteristisk krænkelse af protein og lipid (fedt) stofskifte. En ubalance i lipidmetabolisme fører til dårlig absorption af fedtopløseligt A-vitamin samt til akkumulering af kolesterol i blodet. Med ichthyosis bliver huden ekstremt sårbar over for forskellige bakterielle infektioner. Også hos patienter med ichthyose er der forskellige forstyrrelser i det endokrine system (skjoldbruskkirtel, binyrerne, kønkirtler). Krænkelse af protein- og lipidmetabolisme, overdreven produktion af en defekt keratinform, sammen med en langsom desquamationproces af hornfulde skalaer - alt dette fører i sidste ende til ichthyose.

Det skal bemærkes, at denne sygdom er kendetegnet ved akkumulering af et stort antal aminosyrer mellem de hornede skalaer. Disse aminosyre komplekser udfører funktionen af ​​et cementerende stof, hvilket komplicerer desquamation processen, og gør det også yderst smertefuldt.

For hver form for ichthyose er forskellige patogenetiske mekanismer for forstyrrelse i keratiniseringsprocessen karakteristiske.

Følgende former for ichthyose udmærker sig:

• ichthyosis vulgaris;
• lamellær ichthyosis;
• X-koblet ichthyosis;
• Daria's sygdom;
• ichthyosiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris

Vulg eller ichthyosis er den mest almindelige form for ichthyosis. Ifølge statistikker forekommer vulgært ichthyose i omkring 80-95% af tilfældene blandt alle former for ichthyose. I de fleste tilfælde manifesterer denne form for ichthyose sig i de første par år af et barns liv (1-3 år).

Årsagen til vulgær ichthyosis er en genetisk mutation arvet på en autosomal dominerende måde. Denne type arv indebærer, at den genetiske sygdom vil manifestere sig, hvis barnet arver mutantallelen (en af ​​formerne af genet, der forudbestemmer den alternative udvikling) fra mindst en af ​​deres forældre. Det skal bemærkes, at denne type arvelig sygdom manifesterer sig hos drenge og piger med samme frekvens.

Patologiske lidelser er generaliserede i naturen og strækker sig til næsten hele huden. Huden bliver ekstremt tør, skrælning fremstår, og fortykkelse af huden opstår. Hudkirtlerne (sebaceous og sved) næsten ophører med at fungere. Hovedtræk ved ichthyosis vulgaris er en læsion af ekstensorfladerne på de øvre og nedre ekstremiteter. I de fleste tilfælde påvirkes ekstensoroverfladen af ​​albuen, knæet og ankelleddet, såvel som det sakrale område. I barndommen påvirker ofte ansigtets hud - kinder og pande. Horny skalaer afhænger af sygdommens sværhedsgrad kan være tynd og gennemsigtig eller massiv og mørk. I tilfælde af vulgært ichthyose bliver der ofte dannet hætter af hornede skalaer, som er i stand til at blokere åbningerne af hårsækkene (follikulær keratose) og talgkirtler. Det mekaniske tryk på disse hornpropper fører til atrofi (nedsættelse af antallet af funktionelle celler) i talgkirtlen og hårsækkene. I denne kliniske form for ichthyosis observeres hyperkeratose (fortykkelse af stratum corneum) samt et fald i det epidermis granulære lag. Også i bakterierne i epidermis observeres degenerative processer.

Det skal bemærkes, at med denne form for ichthyose forbliver flexorzonerne i albueforbindelserne, popliteal fossæer, aksillære fordybninger og også den inguinale zone intakt (sygdommen påvirker ikke disse zoner).

Følgende kliniske former for ichthyosis vulgaris udmærker sig:

• Dermatoxerasia. Xerodermia i forbindelse med vulgært ichthyosis er den lettest flydende form. Xerodermia fører til tørhed og svag hudruhed, som oftest er lokaliseret på ekstensorfladerne på lemmerne.
• Enkel ichthyosis. Enkel ichthyose er karakteriseret ved relativt uudprøvede symptomer. Hovedklagen er tør hud, som kombineres med skrælning. Horny skalaer ligner klid (klidformede skalaer). I modsætning til xerodermi påvirkes ikke blot lemmerne, men også bagagerummet. Du kan også ofte se nederlaget i hovedbunden. Horny skalaer har små størrelser, og deres centrale del er tæt forbundet med de dybe lag af epidermis.
• Brilliant ichthyosis. Brilliant ichthyosis fører til akkumulering af et stort antal gennemsigtige skalaer på ekstensorfladerne på lemmerne, hvoraf der er særligt mange i hårfollikzonen. Sommetider kan hornede skalaer ligner mosaik i udseende.
• Serpentin ichthyosis. Serpentin ichthyosis manifesterer sig i form af båndlignende skalaer af grå eller brun farve. I serpentinichthyose er hver kåt skala omgivet af dybe fur (ligner en slange).

Det skal bemærkes, at symptomerne på ichthyose formindskes i pubertetperioden (puberteten) med en ændring i hormonniveauet. Denne genetiske sygdom varer en levetid. Perioder med forværring af ichthyose forekommer om vinteren.

Lamellar ichthyosis

Lamellar ichthyose forekommer på grund af en defekt i transglutaminase protein. Dette protein til en vis grad regulerer processen med keratinocytdifferentiering. Defekten af ​​transglutaminaseproteinet fører til hyperplasi (overdreven vækst) af det basale lag, hvori der er en accelereret vækst af keratinocytter og deres bevægelse fra basallaget til det hornede lag.

I tilfælde af lamellærichthyose er barnets rødlige hud helt dækket af den tyndeste gulbrune film. I nogle tilfælde kan denne film omdannes til store hornede skalaer, som snart vil forsvinde fuldstændigt. Men oftere forbliver skalaer for resten af ​​deres liv.

Som regel kan hyperkeratose med lamellær ichthyose stige med alderen. Samtidig er der en regression af erythrodermi (nedsat hudreduktion). De mest udtalte læsioner observeres i hudfoldene. Ansigtets hud er i de fleste tilfælde rødt, strakt og flakket. Svedning øges normalt, især i områder med tykt hudtype.

X-bundet ichthyosis

X-linked ichthyosis er en recessiv hudsygdom. Denne type sygdom rammer kun mænd, mens kvinder kun kan være bærere af et defekt gen. X-bundet ichthyosis fører til medfødt insufficiens af steroid sulfatase. Dette enzym er nødvendigt til omdannelse af steroidhormoner fra inaktiv til aktiv form.

Ifølge statistikker forekommer X-bundet ichthyose hos ca. en ud af 3.000 til 5.000 mænd. Denne form for ichthyosis manifesterer sig allerede i anden uge af livet. Eksternt ligner X-linked ichthyosis serpentinichthyosis - der er mange mørkebrune hornede skalaer på huden, der flanker revner og riller. Ganske ofte viser drenge, der lider af X-bundet ichthyose, mental retardation samt forskellige anomalier af skelettet knogler.

Darya sygdom

Darias sygdom (follikulær dyskeratose) er en af ​​de kliniske former for medfødt ichthyose. Daryas sygdom fører til en forsinkelse i barnets mentale udvikling og påvirker også skjoldbruskkirtlen og kirtlerne.

Hyperplasi af det granulære og hornagtige lag er karakteristisk for Darias sygdom. På grund af en defekt i et af de enzymer, der er involveret i keratiniseringsprocessen, opdages uregelmæssige legemer og korn i kimlaget.

Den vigtigste manifestation af follikulær dyskeratose er et udslæt med en skællende overflade. På huden vises mange tætte knuder (papuler) med sfærisk form. Papirstørrelsen er som regel ikke større end 0,5 cm. Nogle gange knytter knuderne sammen, hvilket fører til dannelsen af ​​grædende læsioner. Også kendetegnet ved udviklingen af ​​subkunglig hyperkeratose, hvilket fører til fortykkelse af neglene. Det er værd at bemærke, at i Darias sygdom kan slimhinder undertiden blive påvirket.

Ichthyosiform erythroderma

Ichthyosiform erythroderma (Broca's sygdom) er karakteriseret ved syntesen af ​​defekt keratin, såvel som nedsat vækst og differentiering af keratinocytter. I de øvre lag af epidermis dannes et stort antal vakuoler (vesikler) og korn og en signifikant fortykning af stratum corneum (acanthokeratolytisk hyperkeratose) forekommer. En af forskellene mellem ichthyosiform erythrodermi og vulgær ichthyosis er tilstedeværelsen af ​​inflammatorisk infiltrat i dermis (akkumulering af hvide blodlegemer).

Ichthyosiform erythroderma er en autosomal dominerende sygdom. Denne sygdom fører til ødem og fortykkelse af huden. På huden er der mange blærer og grædende foci. Brock's sygdom er også karakteriseret ved udtalt betændelse i dermis. Neglene er normalt fortykkede og deformerede. Det skal bemærkes, at symptomerne på sygdommen oftest regres med alder (fald).

Symptomer på ichthyosis

Symptomer på ichthyosis er mange og varierede. For hver klinisk form for ichthyose er der en række karakteristiske manifestationer og symptomer. Det er værd at bemærke, at sværhedsgraden af ​​nogle symptomer afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen.

http://www.polismed.com/articles-ikhtioz-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html