Neurofibroma er en nervetumor, som omfatter et helt kompleks af cellulære elementer, herunder mast, Schwann-celler, fibroblaster. Neurofibromatosis (NF) hedder Recklinghausen's sygdom ved navnet på den læge, der først beskrev det i slutningen af ​​1800-tallet. At være den hyppigste arvelige sygdom i den generelle befolkning er neurofibromatose relativt sjælden. Den første type NF er diagnosticeret hos en nyfødt fra 3500-4000, den anden type er mere sjælden - i et tilfælde til 50.000 børn.

Sygdommen opdages oftest hos mænd, og dets første tegn bliver mærkbar i barndommen og i ungdommen. På grund af patologiens genetiske karakter forekommer manifestationer af tumorlæsioner allerede i barndommen, eller endog synlige ved fødslen, selvom skjulte symptomer i mange tilfælde ikke tillader en diagnose i et tidligt stadium.

eksempel på en nervetumor

Neurofibromatosis er blandt de mest mystiske tumorer. Muligheden for den cytogenetiske metode til forskning muliggør etablering af forekomsten af ​​mutationer i et bestemt gen, men det er stadig uklart, hvorfor en tumor udvikler sig i denne proces, og hvad er mekanismerne og provokatørerne af sygdommen. Behandling forbliver et endnu vigtigere og uløst problem, som i dag kun kan reducere patologiens symptomer og begrænse dets progression lidt.

Årsager og typer af neurofibromatose

Årsagerne til Recklinghausen's sygdom er ikke præcist kendt, men det vigtigste patogenetiske link er den genetiske defekt, der findes i kromosom 17 i den første type NF og i 22 i den anden. Patologi er arvet på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder at enhver ejer af et gen vil være syg, asymptomatisk vogn er umulig. Hvis en af ​​forældrene er diagnosticeret med Recklinghausen's sygdom, er sandsynligheden for at have et barn med patologi 50%. Med begge sygeforældre stiger denne tal til 66,7%.

autosomal dominerende arvsmetode

På grund af patogenesens arvelige mekanismer er sygdommen familiemæssig, og blandt de sygedes slægtninge vil der være dem, der allerede lider af patologi. I sjældne tilfælde udvikler NF hos raske familier på grund af spontan enkeltmutation.

Undersøgelser af den genetiske faktor rolle foreslog, at de gener, hvor en mutation forekommer, normalt har en anti-onkogen virkning. I patologi reduceres eller stopper deres produktion af neurofibrominproteinet, som er ansvarlig for den korrekte differentiering og reproduktion af celler i nerveenderne. I fravær af dette protein begynder ukontrolleret proliferation af cellulære elementer, og dette gælder ikke kun for Schwann-celler, der omslutter processerne af neuroner, men også fibroblaster, mastceller, lymfocytter. Samtidig ændres sammensætningen af ​​det intercellulære stof, som i tumoren repræsenteres af syre mucopolysaccharider.

Ifølge lokaliseringen af ​​neurofibrom er det almindeligt at skelne mellem forskellige former for patologi:

• Neurofibromatosis type 1, når den neoplastiske proces påvirker de perifere nerveender, er en hyppigere type NF;
• Type 2 NF med involvering af centralnervesystemet (CNS) er meget mindre almindeligt;
• NF type 3 er en meget sjælden art og ledsages af læsioner af palmerne, den auditive nerve, hjerne tumorer;
• NF type 4 er meget sjælden, symptomer er de samme som i den første type, men Lisha knuder er fraværende.

I type 1 Recklinghausen's sygdom påvirkes perifere nerver, karakteristiske pletter og pigmenteringsforstyrrelser optræder på huden, processen er sædvanligvis udbredt, påvirker de optiske nerver, iris og kan kombineres med knoglerfekter. I tilfælde af NF type 1 er der også kendte familiemedlemmer, der lider af eller har lidt af denne sygdom.

Neurofibromatosis type 2, mere sjælden, ledsages af skade på de auditive og optiske nerver, som normalt er bilaterale i naturen, dannelsen af ​​tumorer i hjernen, mens huden manifestationer måske ikke udtrykkes for stærkt.

Neurofibromatosis hos børn skyldes også genetiske mekanismer, og i et sygt barn forekommer symptomerne på sygdommen ret tidligt. Normalt en manifestation af sygdom i alderen 3-15 år, en særlig høj risiko for progression observeret i perioder med intensiv vækst af barnet, når alle celler kraftigt formere aktivt går biokemiske metaboliske processer, som skaber forudsætninger for væksten af ​​tumoren så godt.

De vigtigste tegn på sygdommen i barndommen adskiller sig ikke fra dem hos voksne, men har nogle særegenheder. Perifere, visuelle og auditive nerver, hud og indre organer påvirkes. Tilstedeværelsen af ​​en stor tumor forstyrrer barnets vækst, der er deformiteter i ekstremiteterne, ryggenes krumning, udviklingen af ​​intelligens sænker, en tendens til alvorlige depressioner fremkommer. Forstyrrelser i muskuloskeletals udvikling er meget karakteristiske, især for NF-børn, fordi hos voksne er skeletet allerede dannet, og tumoren kan ikke have en sådan virkning på knoglerne.

Symptomer på Recklinghausen's sygdom

For NF er præget af et meget forskelligt klinisk billede, er nederlaget for mange organer foruden huden et progressivt kursus. Der kan være komplikationer, herunder dødelige - malign transformation, hjerteinsufficiens, lunger, CNS-skade.

et tegn på patologi hos børn - pigmentpletter

Symptomer på sygdommen vises ikke umiddelbart, men konsekvent i forskellige aldersperioder, så det er problematisk at mistanke om NF hos små børn. Det eneste tegn på patologi i de første år af livet kan være alderspletter, mens andre symptomer fremkommer senere, mellem 5 og 15 år.

NF kan udløses af eksterne uønskede faktorer og stressende forhold, såsom:

• Adolescent og hormonal tilpasning forbundet med det;
• Graviditet og fødsel
• traumer;
• Akutte infektioner og patologi af indre organer.

Progressionen af ​​sygdommen kan også skyldes medicinske procedurer - massage, fysioterapi, fjernelse af små neurofibromer til kosmetiske formål. Nu er det accepteres bredt ordinere massage babyer første leveår, med henvisning til mulige patologi bevægeapparatet, men i denne periode den mest vanskelige at diagnosticere NF, tegn, der ikke kan være til rådighed, så lægerne beskæftiger sig med små børn, bør tage hensyn til denne mulighed, og selv finde ud af om forældrene har en ugunstig arvelighed for Recklinghausen's sygdom.

NF-kursen er meget forskellig i forskellige patienter. Det er umuligt at forudsige præcis i hvilken alder, og hvilke manifestationer af det vil dukke op. Hvad der forårsagede de store forskelle i det kliniske billede af sygdommen er stadig uklart.

De vigtigste symptomer på neurofibromatose overvejes:

• Pigment pletter;
• Tumorformationer af perifere nerver placeret subkutant;
• Krænkelser af lymfatisk dræning;
• Nederlaget for den hørbare optiske nerve;
• Skelet anomalier.

Mørke pletter er et af de mest karakteristiske og tidlige symptomer på neurofibromatose. De er placeret på huden af ​​kroppen, i halsen, i hvert fald - på ansigt, arme og ben. Deres diameter overstiger et og en halv centimeter, så at se dem i en nyfødt er ikke en big deal. Farven på pletterne er lysegul til kaffe, selv om de kan være blåviolette.

Perifere nerve tumorer findes under huden i torso, nakke, hoved og lemmer, flere, deres antal er undertiden uberegnelige. Disse neuromer udgør en signifikant kosmetisk defekt, der forvirrer overfladen af ​​legemet og ansigtet. Ofte, selv i tilstedeværelsen af ​​indre læsioner eller hjerner er det den kosmetiske defekt, der bliver patientens hovedklager.

Det perifere neurom består af Schwann, mastceller, lymfocytter og bindevævskomponenten, det er tæt, ofte smertefrit og let forskydeligt, når man palperer. Der kan være smerter og kløe på neoplasiens vækststed. Dens størrelse er i gennemsnit ca. to centimeter, men der er store neurofibromer op til flere kg i vægt. Huden dækker en neurofibroma er pigmenteret.

Neurofibromer kan komprimere nerverstammerne og blodkarrene, hvilket fører til smerte og nedsat lymfatisk dræning. Patienterne bemærker en forøgelse af størrelsen på lemmer, tunge, ansigtsområde, anden del af kroppen, som er forbundet med stagnation af lymfe. Kompression af mediastinale organer fører til åndenød, vejrtrækningsbesvær, arytmier og hjertesvigt.

Plexiform neurofibroma kan være diffus, placeret på en bred base eller hænge over hudoverfladen, som normalt har en blød konsistens, dannes under huden eller i de indre organer. Disse tumorer kan forårsage overdreven vækst i hud og fiber, der danner store hængende noder dækket af pigmenteret, skrumpet hud. I dybden af ​​et sådant konglomerat kan du mærke forvrængningen af ​​fortykkede nerver. Plexiforme neurofibromer på hovedet, ansigtet, kropsspredningen, og når de placeres inde i kroppen, presser de organerne ned og forstyrrer deres funktion.

Lisha knude (hvidlig plet på iris)

Neurofibromatosis type I kan ledsages af afvigelser af skelet - spinalkurvatur og krænkelse af dannelsen af ​​hvirvler, asymmetrisk kraniet. Et karakteristisk træk ved denne type sygdom er Lisha nodulet - en hvidlig plet på iris, som er til stede hos mere end 90% af patienterne.

CNS-skader ledsages af tumorer i nervesvævet (gliomer, meningiomer), som komprimerer det, rygrødder, kraniale nerver. Patienter med sådanne ændringer klager over hovedpine, humørlabilitet og en neurolog afslører en krænkelse af kuglens følsomhed, koordineringsforstyrrelser, tale. Neurinomer i den optiske eller auditive nerve er farlige synshandicap, glaukom, døvhed.

optisk nervegliom

Hos børn fører hjerneskade uundgåeligt til en forsinkelse i mental og intellektuel udvikling. Unge patienter er yderst tilbøjelige til alvorlige depressioner, der er meget vanskelige at behandle. Store intrakraniale neurofibromer kan fremkalde anfaldssyndrom.

Til diagnosticering af NP vurderer lægen hudangivelser, forekomsten af ​​perifere tumorformationer, finder ud af familiens historie. En gruppe eksperter på neurofibromatose identificerede tegn, som skal være til stede i patienten for at bekræfte neurofibromatose, og identifikationen af ​​mindst 2 af dem tillader os pålideligt at dømme udviklingen af ​​sygdommen:

• 5 eller flere pletter af let kaffe farve med en diameter på mere end 0,5 cm før teenage perioden;
• 6 eller flere pletter og en halv centimeter i størrelse efter puberteten;
• Mindst 2 knuder Lisha på iris;
• Flere små pigmentpletter i folderne af huden;
• Mindst 2 af enhver neurofibroma eller 1 plexiform;
• Glioma af den optiske nerve;
• Ændringer i knoglevæv - dysplasi af vingen af ​​hovedkuglen i kraniet, medfødt udtynding af det kortikale lag af de rørformede knogler;
• Tilstedeværelsen af ​​nære slægtninge til patienter med neurofibromatose.

Diagnose og behandling

Da de tidligste tegn på NP er pigmentpletter, er den første læge, der måtte møde dem, en hudlæge. Hvis der efter undersøgelse og samtale med patienten eller hans forældre er grund til at påtage sig neurofibromatose, vil der være behov for yderligere undersøgelser - CT-scan, hjernens MR i rygsøjlen.

Det er obligatorisk at patienten sendes til en ENT-læge for at studere høreapparatet og til øjenlægen for at udelukke skade på de optiske nerver. I nogle tilfælde er en ortopæd, en neurolog, en neurokirurg involveret i diagnosen.

Spørgsmålet om behandling af neurofibromatose er stadig åben. Hidtil har der ikke været udviklet effektive metoder til bekæmpelse af svulsten, derfor er symptomatisk behandling det eneste, som læger kan hjælpe sådanne patienter med.

Med hensyn til godartede neurofibromer er anticancer-lægemidler ikke effektive, men de kan ordineres for malign transformation af tumorer. Strålebehandling giver ikke mening med flere læsioner, fordi strålingsdosis vil være gigantisk, og effekten er tvivlsom. Ved enkelt maligne neurofibromer udføres bestråling.

Kirurgisk behandling er den vigtigste måde at håndtere mange tumorer på, men ikke i tilfælde af neurofibromatose. For det første er det ikke muligt at fjerne den fælles tumorproces teknisk, og for det andet provokerer fjernelsen af ​​neurofibromer ofte sygdommens fremgang og udseende af nye tumorer. På den anden side får en kosmetisk defekt kirurgen til at gå på en sådan behandling.

For store plexiforme neurofibromer lokaliseret i de indre organer, tæt på de neurovaskulære bundter og vigtige strukturer i kroppen, er kirurgisk behandling rettet mod at eliminere kompression af organer og udføres af sundhedsmæssige årsager. For eksempel med neurofibromer af mediastinum, som forstyrrer åndedrætsprocessen, forårsager arytmier, blodstrømforstyrrelser, kirurgisk behandling er fuldt berettiget.

Symptomatisk terapi er den vigtigste måde at bekæmpe neurofibromatose på. Det giver dig mulighed for at begrænse progressionen af ​​patologi, reducerer smertefulde symptomer og kløe. Patienterne vises analgetika, antiinflammatoriske, antihistaminer.

Efter mange års observationer og forskning har russiske forskere udviklet et patogenetisk konservativt behandlingsregime for type I neurofibromatose, hvilket har vist sig at være ret effektivt. Det omfatter stoffer, der virker på metabolske processer og aktiviteten af ​​de celler, der udgør neoplasmen.

For at forhindre mastcelle degranulation og stabilisere deres membraner, ordineres ketotifen i korte kurser i 2 måneder i en dosis på op til 4 mg om dagen. Parallelt brug af antihistamin, fencarol, undgår nogle af bivirkningerne af ketotifen. Fenkarol er vist i de første to uger fra starten af ​​behandlingen.

Reduktion af celleproliferation (reproduktion) på vækststedet for neurofibroma kan opnås ved anvendelse af lægemiddeltigazonet, som syntetiseres på basis af vitamin A. I fravær er foreskrevet foreskrevet. Retinoidpræparater har mange alvorlige bivirkninger, herunder den teratogene virkning, og derfor bør deres anvendelse i pædiatrics, gravide kvinder begrænses eller udelukkes fuldstændigt.

Med et resorptionsmål er lidaza brugt op til 64 enheder, under hensyntagen til patientens alder, administreres det intramuskulært, hver anden dag er 30 injiceringer ordineret til kurset.

Disse lægemidler anbefales at anvendes i kombination eller som monoterapi afhængigt af alder, køn, sygdomsform og specifikke symptomer. Det næste behandlingsforløb er obligatorisk, når der er tegn på progression af neurofibromatose, såvel som før situationer, der kan udløse tumorvækst - kirurgi, fødsel. For store neurofibromer placeret inde i kroppen, kan svære smerter af tumorer ordineres gentagne kurser efter 2 måneder.

Resultatet af behandlingen ifølge den foreslåede ordning var en reduktion i væksten af ​​neurofibromer, hvilket nedsætter patologienes progression. I nogle tilfælde observerede lægerne rynkerne af individuelle neoplasmer og endog deres fuldstændige forsvinder, især når man påbegyndte behandling i det tidlige stadium.

Den beskrevne ordning blev tolereret ganske godt af mange patienter, og ændringerne i blodbiokemiske parametre og allergiske reaktioner var sporadiske. Derfor anbefaler indenlandske eksperter en kombination af disse lægemidler til udbredt anvendelse, fordi det virkelig hjælper med at bekæmpe en uhelbredelig alvorlig sygdom.

Søgningen efter effektiv behandling af neurofibroma fortsætter. Hvert år i udviklede lande er der afsat enorme midler til at løse dette problem, og indsatsen fra forskere tager sigte på at udvikle etiotropisk behandling. Det er kendt, at årsagen - i genetiske abnormiteter, hvilket betyder, at gentekniske metoder kan hjælpe med at finde en måde at bekæmpe NF på. Aktiv forskning i denne retning startede fra slutningen af ​​forrige århundrede, og jeg vil tro på, at resultatet vil være positivt, og sygdommen vil gå ind i kategorien fuldstændigt ukontrollabel, hvis ikke fuldstændig behandles.

Prognosen for liv med neurofibromatose er ret gunstig, de fleste patienter bevarer deres evne til at arbejde. Faren består af tilfælde af malign transformation af neurinomer, såvel som store plexiforme tumorer, kompressionsorganer, fartøjer, nerver og den centrale form for patologi.

Video: neurofibromatose i programmet "Live is great!"

Video: Lektion af lægen om neurofibromatose

Forfatteren af ​​artiklen: onkolog, histolog N. N. Goldenshlyuger

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

neurofibromatosis

Neurofibromatosis er overvejende en arvelig sygdom, som er karakteriseret ved dannelsen af ​​tumorer i området af nervesvævet, som efterfølgende provokerer forekomsten af ​​forskellige typer af knogler og hudabnormiteter. Det er bemærkelsesværdigt, at neurofibromatose, hvis symptomer forekommer hos både mænd og kvinder med samme frekvens, manifesterer sig oftest i barndommen og især under puberteten.

Generel beskrivelse af sygdommen

Neurofibromatosis eller Recklinghausen's sygdom tilhører den autosomale dominerende gruppe af sygdomme, og dette skyldes spontaniteten af ​​den mutation, der forekommer i et bestemt gen. Det skal bemærkes, at i mangel af neurofibromatose kan genmutation udløse begyndelsen af ​​dannelsen af ​​en tumorproces.

Neurofibromer som neoplasmer er godartede tumorer, der danner langs nerverstammerne og deres grene. Deres udvikling begynder med det andet årti af livet. Som regel er de flere i deres manifestationer, deres placering er koncentreret i huden eller i det subkutane væv (måske en kompleks koncentration i begge områder).

Neurofibromatose: Symptomer

Som vi allerede har bemærket, forekommer sygdommen hovedsagelig i barndommen. Hans kliniske præsentation er generelt præget af manifestationer i form af neurofibromer og hudpigmentering.

Det tidligste symptom på sygdommen er udseendet af flere små ovale pigmentpletter. De har en glat overflade, farven er gulbrun (ellers kan den defineres som "kaffe med mælk"). Placeringen af ​​pletterne er hovedsageligt koncentreret i bagagerummet, indinale folder og aksillære huler. Alderændringer påvirker stigningen i antallet af pletter og deres størrelse.

Det andet karakteristiske symptom er dannelsen af ​​neurofibroma, som kan være subkutan eller / og dermal. Disse formationer har form af broklignende fremspring, hvis diameter kan være af størrelsesordenen flere centimeter. Derudover er de smertefri i naturen. Palpation af tumorlignende neoplasmer er karakteriseret ved at falde i en finger "i hulrummet".

I nogle tilfælde dannes diffus neurofibromatose, som er kendetegnet ved overdreven vækst af subkutant væv og bindevæv, sammen med dannelsen af ​​gigantiske tumorer. Plexiform neurofibromer (det vil sige neurofibromer koncentreret langs kraniale nerver, nerver i ekstremiteter og nakke) findes også i løbet af nervestammerne. Ofte omdannes de til maligne schwannomer (neurofibrosarcomer). Det er bemærkelsesværdigt, at uddannelsesområdet neurofibroma ofte er karakteriseret ved krænkelse af visse typer følsomhed.

Subjektive følelser er kløe, paræstesi (følelse af følelsesløshed, gåsebud, prikkende prikker uden forudgående stimuli i et bestemt område), smerte.

Hidtil har neurofibromatose, hvis symptomer har deres egen specificitet, da en diagnose er etableret, når der er to eller flere af følgende komponenter:

• Udseendet af pletter af den karakteristiske farve "kaffe med mælk" i mængden af ​​6 eller flere stykker med en diameter på over 5 mm til puberteten og over 15 mm for efterpubstalalderen;
• Udseendet af neurofibromer i mængden af ​​to eller flere stykker af enhver art eller udseendet af en enkelt plexiform neurofibroma;
• Udseendet af små pigmentpletter, der ligner fregner i området af inguinal og axillary folds;
• Dannelsen af ​​optisk nervegliom (langsomt danner en primær tumor af godartet natur, som udvikler sig i den optiske nerve bagage);
• Udseendet af to eller flere Lita noduler (pigmenteret af iris hamarthrum);
• Dysplasi i vingen af ​​det kileformede område af kraniale knogle eller udtynding i området af det kortikale lag af rørformede knogler med eller uden pseudoarthrose;
• Tilstedeværelsen af ​​en diagnose af neurofibromatose blandt slægtninge i den første grad af slægtskab.

Mange tumorformationer kan observeres i mundhulen og rygsøjlen, såvel som på indersiden af ​​kraniet, hvilket afsløres på grund af de tilsvarende symptomer. Ofte forekommer denne sygdom i kombination med patologier dannet i muskuloskeletale systemet, såvel som patologier i det kardiovaskulære, endokrine og nervesystem.

Neurofibromatosis: Symptomer på en typologi af sygdommen

De vigtigste hud symptomer på type I sygdom er manifesteret som pigment pletter og neurofibromer. Det tidligste symptom er pigmentpletter af den angivne farve "kaffe med mælk" af en medfødt eller erhvervet natur (dannet kort efter fødslen). I armhulerne, såvel som i indininale folder, primært uddannelse i form af pigmentpletter af typen af ​​fregner. Hvad angår neurofibromer, er de som regel flere, de dannes tættere på livets andet årti. De kan have en normal farve, der er karakteristisk for huden, de kan også være brun eller pink-blålig i farve.

I forhold til de tidligere nævnte plexiforme neurofibromer er de tumorlignende diffuse vækstrater langs løbet af nervestammerne. For det meste er deres uddannelse uddannet. Overfladen af ​​denne form for formationer kan være i form af lobulære massive tumorer, som samtidig kan bagehænge ned.

Palpation bestemmes af den tortuous type nervestammer, der udsættes for fortykkelse. Som en peger på forekomsten af ​​neurofibromer af denne type kan der være pigmentpletter af betydelig størrelse, der er dækket af hår, især dem der skærer kroppens midterlinie. Plexiforme neurofibromer bliver oftest maligne, hvilket fører til udvikling af neurofibrosarcoma.

Type II neurofibromatose (central) forekommer på grund af fraværet af schwannoma (det primære produkt dannet af genomet). Formentlig er det han, som ledsager hæmningen af ​​tumorvækst, som forekommer på cellemembraneniveau. I dette tilfælde er manifestationerne minimal (pigmenterede læsioner observeres hos ca. 42% af det totale antal patienter, mens neurofibromer dannes i 19% af dem). For denne type sygdom er karakteriseret ved dannelsen af ​​smertefulde formationer i form af mobile og tætte tumorer (neurinom). I næsten alle tilfælde har der været en udvikling af bilateralt neurom relateret til den auditive nerve, der ledsages af høretab, der opstår i en alder af ca. 20-30 år.

Neurofibromatosis type II diagnosticeres, hvis dens støttende kriterier er til stede, såsom:

• bilateralt neurom i området af den auditive nerve (bekræftet radiografisk);
• om familiemedlemmer har et primært forhold til en diagnose af bilateralt auditivt nerve-neurom;
• ensidig auditiv nerve-neurom
• tilstedeværelsen af ​​en plexiform neurofibroma eller to andre typer tumorer: meningiom, neurofibroma, gliom (uanset deres placering);
• tilstedeværelsen af ​​enhver spinal eller intrakraniel tumor.

Type III-sygdom (blandet) antyder forekomsten af ​​tumorer af hurtig progressiv karakter i centralnervesystemet, med begyndelsen af ​​deres udvikling i perioden 20-30 år. I dette tilfælde tjener tilstedeværelsen af ​​neurofibroma i palmsområdet som et diagnostisk kriterium for sygdommen. Det skyldes netop deres tilstedeværelse, at det bliver muligt at differentiere en anden sygdom end type II.

Varianten, type IV sygdom adskiller sig fra den centrale (II) type ved tilstedeværelsen af ​​en mere signifikant mængde kutane neurofibromer. Derudover er der i dette tilfælde en alvorlig risiko for udviklingen af ​​sådanne formationer som optisk nervegliom, meningiom og neurolemmer.

Neurofibromatosis V-typen er segmental, en læsion med den ensidige i form af pigmentpletter og / eller neurofibroma, kan læsionen også påvirke et hvilket som helst hudsegment eller en del af det. Ifølge det generelle kliniske billede ligner denne type hemihypertrofi. For type VI er karakteristikken fraværet af neurofibromer, kun pigmentering i form af pletter findes. Sygdommens VII-type er kendetegnet ved sin egen forsinkelse, mens neurofibromer forekommer efter at have fylgt 20 år.

Blandt de almindelige symptomer er de mulige manifestationer smerte eller tværtimod anæstesi (mangel på følsomhed), paræstesi og kløe. I nogle tilfælde er parese mulig (ufuldstændig lammelse, begrænsning i frivillige og ufrivillige bevægelser i en bestemt muskelgruppe). Affektion af de underliggende knogler i det område, hvor den plexiforme neurofibroma er placeret, kan forårsage asymmetri af lemmerne eller ansigtet.

Neurofibromatosis: behandling

Radikale metoder fokuseret på behandlingen af ​​denne sygdom, nr. I praksis anvendes medicin, der bidrager til en vis normalisering i metaboliske processer, der er blevet svækket. Hvad angår kosmetiske defekter, der forårsager tumorprocesser, udføres deres eliminering udelukkende ved kirurgi.

Med hensyn til definitionen af ​​behandlingsmetoder og dens kurs bemærker vi, at de er baseret på det overordnede billede af sygdommen. For at diagnosticere og undersøge det er det nødvendigt at have flere specialister på samme tid: en genetiker, en øjenlæge, en neurolog, en hudlæge og en smitsomme sygeplejerske.

http://simptomer.ru/bolezni/kozhnye-zabolevaniya/27-neyrofibromatoz-simptomy

neurofibromatosis

Neurofibromatosis er en genetisk lidelse, som påvirker nervesystemet og nervecellerne. Som et resultat dannes tumorer på nerverne forårsaget af abnorm cellevækst.

Hvad er neurofibromatose?

Neurofibromatosis er en genetisk lidelse, som påvirker nervesystemet og nervecellerne. Som et resultat dannes tumorer på nerverne forårsaget af abnorm cellevækst. Tumorer kan forekomme på eller under overfladen af ​​huden, men i de fleste tilfælde er de godartede (ikke-kræftfremkaldende). Men nogle af dem kan føre til udvikling af onkologi.

Der er 2 hovedtyper neurofibromatose. Den første type, også kendt som Recklinghausen's sygdom, forekommer ved fødslen eller i barndommen. Neurofibromatosis af den anden type findes hos unge og unge, men denne type sygdom er mindre almindelig. Der er også en tredje type - schwannomatosis, men dette er en yderst sjælden form for neurofibromatose.

Hvad er symptomerne på neurofibromatose?

Symptomer på neurofibromatose varierer afhængigt af typen af ​​sygdom, men de omfatter alle:

• Flere lysebrune pletter af farven på kaffe med mælk
• tilstedeværelse af mindst 2 neurofibromer (tumorer).

Symptomer på den mest almindelige type 1 omfatter:

• hævelse eller tumorer på optisk nerve
• rigelig koncentration af lentigo i aksillære og inguinale områder
• vækst på iris
• spinalkurvatur (skoliose)
• knogleredskaber, herunder kraniet (sphenoid ben).

Personer med type 1-neurofibromatose er ofte under gennemsnittet, og deres hoved er større end gennemsnittet. Andre bivirkninger af sygdommen omfatter smerter i kroppen, hovedpine og epilepsi.

Det første alvorlige tegn på type 2 neurofibromatose er tinnitus eller høretab. Ubalance, tidlige katarakter og tab af syn er alle de følgende symptomer på sygdommen. Tumorer, der opstår som følge af type 2-neurofibromatose, kaldes schwannomer. Disse er små, mørke, ruformationer, ofte dækket af hår.

Schwannomer kan vokse på nogen nerver, men oftest forekommer de på kranierne, som er ansvarlige for hørelse og balance. Schwannomer kan enten holde sig til en nerve eller vokse omkring den, knibe og forårsage skade. Af særlig fare er deres udseende på hjernestammen, rygmarven og store blodkar. I dette tilfælde vil symptomerne på neurofibromatose omfatte svaghed og muskel følelsesløshed.

Schwannomatosis er en yderst sjælden sygdom, hvor tumorer opstår overalt bortset fra vestibulær nerve. Det vigtigste symptom på schwannomatosis er en udtalt smerte forårsaget af vækst af tumorer, deres pres på nerver og væv. Andre symptomer omfatter svaghed, prikkende og følelsesløshed.

Hvad er årsagerne til neurofibromatose?

Neurofibromatosis er en genetisk lidelse, der kan arves fra forældre eller opnås som følge af en tilfældig genmutation. Hvis du har neurofibromatose, er sandsynligheden for at overføre sygdommen til børn høj.

Hvordan diagnosticeres neurofibromatose?

Der er flere måder at diagnosticere neurofibromatose på. For det første vil lægen diskutere og undersøge dine symptomer for mindst to typiske tegn på denne lidelse. Tilstedeværelsen af ​​tumorer, deres størrelse og beliggenhed spiller en vigtig rolle. Lægen kan derefter tage en blodprøve og / eller gennemføre en række genetiske undersøgelser, der registrerer genmutationer. Endelig kan røntgenbilleder, computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MR) være nødvendige for at undersøge tumorer på og omkring nerverne. Hvis din læge har mistanke om type 2-neurofibromatose, vil han også teste din hørelse.

Er det muligt at forhindre udviklingen af ​​neurofibromatose?

Desværre er det umuligt. For at finde ud af om du har et farligt gen, kan du bestå den relevante undersøgelse.

Hvordan behandles neurofibromatose?

Med neurofibromatose er det umuligt at forhindre eller standse væksten af ​​tumorer, så behandlingens hovedfokus er at reducere og formindske intensiteten af ​​symptomer. Narkotikabehandling hjælper i kampen mod smerte. Med neurofibromatosis type 2 kan høreapparater eller et cerebrospinal implantat hjælpe med at kompensere for høretab.

I de mest alvorlige tilfælde kan kirurgi være nødvendig, hvor kirurgen fjerner tumorer, som skaber det største fysiologiske eller kosmetiske ubehag. Imidlertid kan tumorer vokse igen. Også ved hjælp af operationer korrigerer i nogle tilfælde knogledeformiteter.

Hvis du har ondartede (kræftformede) tumorer, vil der blive behov for yderligere behandling, herunder strålebehandling, kemoterapi eller kirurgi.

Liv med neurofibromatose

Selv om neurofibromatose ikke behandles, påvirker det sjældent levetiden. Samtidig forværres hans symptomer over tid, og langt de fleste mennesker, der lider af dem, har brug for konstant pleje. Dette giver dig mulighed for at kontrollere og / eller forebygge sygdomme og lidelser forbundet med neurofibromatose, nemlig:

• medfødt hjertesygdom
• synsproblemer
• taleproblemer
• læring handicap
• eksterne deformationer
• muskel svaghed
• svimmelhed.

De sociale og psykologiske aspekter af neurofibromatose kan være ret alvorlige. Denne sygdom påvirker din evne til at arbejde og udfører kendte husstandsopgaver betydeligt. Sørg for at spørge lægen om alle tilgængelige metoder til psykologisk bistand.

http://mojdoktor.pro/nejrofibromatoz/

neurofibromatosis

Neurofibromatosis (synonymer: neyrokutannaya sygdom Recklinghausen syndrom fakomatoser, Recklinghausen sygdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrale og perifere) - arvelig neuroectodermal sygdom i fakomatoser gruppe kendetegnet ved en fælles metaboliske sygdomme og forekomsten af ​​godartede tumor formationer (neurofibromer) langs nerve kufferter eller jord deres forgreninger.

Med denne polysyndromiske sygdom observeres misdannelser i nervesystemet, knogler, hud, øjne, hørelse og en række indre organer, demens eller deformation af rygsøjlen er mulig.

Tegn på sygdommen diagnosticeres oftere hos mænd end hos kvinder, selv om denne forskel er lille.

Neurofibromatosis hos børn findes hovedsageligt i de første måneder af livet eller i barndommen, sjældnere på et senere tidspunkt - hos unge i pubertet eller hos voksne.

Indholdet

Etiologi og patogenese

I næsten halvdelen af ​​tilfældene opstår Recklinghausen's sygdom på grund af mutationer i den 17. og 22. kromosomer. Resultatet er omstruktureringen af ​​et bestemt kromosom eller snarere dets specifikke gen, som er ansvarlig for at undertrykke overdreven cellevækst, hvilket fører til utilstrækkelig syntese af visse proteiner eller fuldstændig afskaffelse af deres produktion.

Som et resultat er der en fejl i cellevækstprocesser mod patologisk opdeling. Differentieringen og proliferationen af ​​Schwann-celler, melanocytter, endoneurale fibroblaster er svækket. Dette er årsagen til dannelsen af ​​flere godartede tumorer, ikke kun på huden, men også på de indre organer såvel som slimhinder.

De resterende 50% af tilfældene tegner sig for medfødt anomali med autosomal dominerende arv. Hvis en af ​​forældrene har en genmutation, er sandsynligheden for at have et barn med medfødt neuromatose 50%. Hvis begge forældre er bærere af en genabnormitet, stiger risikoen for at få et barn med neuromatose til 66,7%.

Hudtumorer består af pigmentceller og bindevæv. Neurofibromer eller neuromer, der vokser fra membranerne i nerverne, danner langs nerverstammerne. Tumorer af forskellig størrelse findes på de indre organer, herunder parenkymale.

Leverskader skyldes udseendet af pigmentpletter på huden, fede plaques, dilateret i form af vaskulære cyster.

Nederlaget i begge øjne i nethindefakomatose manifesteres ved udseendet af pigmentpletter på irishammerom (Lish nodules), hvilket fører til et stærkt fald i synet.

klassifikation

Der er i alt 7 former eller typer af sygdom.

Hovedtyperne af neurofibromatose:

1. Neurofibromatosis type 1 (NF1), eller perifer form, er en klassisk type sygdom, der opdages i en af ​​3-4000 nyfødte. Grundlaget for den patologiske proces er nedbrydning af et gen placeret på det 17. kromosom.
2. Neurofibromatosis type 2 (NF2), kendt som den centrale form, diagnosticeres 10 gange mindre end type 1, det vil sige hver 50 tusind nyfødte. For udviklingen af ​​sygdommen er ansvarlig for anomalien af ​​genet kortlagt i det 22. kromosom.

Blandt de andre typer det værd at bemærke neurofibromatosis 3 og 4 typer, som er en sjælden form af sygdommen karakteriseret ved dannelse af bilateral cochlear neuritis, neurofibromer på palmer, pigmentering af huden i form af relativt store pletter med kaffe farve mælk, tumorer i Arachnoid endotel, men uden hamartomer på iris.

fotografier

Kliniske manifestationer

Symptomer på neurofibromatose er mangfoldige. Et kendetegn ved sygdommen er sekvensen af ​​forekomsten af ​​manifestationer i forhold til patientens alder. Efter fødslen og i de nærmeste år kan kun store pletter og subkutane neurofibromer være til stede. I en senere alder (fra 5 til 17 år) skeletdeformitet er andre udmærkede tegn på neurofibromatose mulige.

Det første tegn på sygdommen er udseendet af pigmentpletter på kroppen. Forældre bør advares af pletter på huden, der ligner fregner, men er placeret på ukarakteristiske steder: i armhulen eller lænden under knæene på lemmerne, nakke. Ofte er deres diameter 1,5 cm eller mere. Smerteløse pigmenterede pletter er mælkefarvede, selvom der kan være blålige, lilla og endog depigmenterede områder.

Det andet karakteristiske træk er udviklingen af ​​en række neurinomer og neurofibromer i perifere nerver, der forekommer i perifer form af neurofibromatose. Tumorer som herniale fremspring er placeret på huden og / eller under trunkens, lemmer, ansigt, hoved og nakke. De er afrundede bevægende knuder, nogle gange på stammen, der strækker sig i størrelse fra 1-2 cm, i nogle tilfælde når massen af ​​kæmpe neurofibromer 2 kg eller mere.

Hver formation er farvet mere intenst end huden omkring den. Det har enten en tæt eller blød konsistens. Hårvækst er muligt på toppen af ​​tumoren. Når man trykker på en sådan tumor, falder fingeren "i hulrummet". Som regel er subkutane neurofibromer ret hårde, smertefulde ved palpation. De vokser i løbet af nervernes proximale grene.

Huden neurofibromer påvirker distale nerve grene, der er placeret på overfladen af ​​huden, ligner små knapper. Plexiform tumorer er de farligste, da de danner store nerverbukser, der vokser ind i tykkelsen af ​​knoglerne, muskler og indre organer. Sådanne store neurofibromer presser organerne, hvilket fører til deformation af skeletet. Hos patienter med type 1-neurofibromatose er risikoen for malignitet (celle malignitet) af tumorformationer i neurofibrosarcoma, Wilms tumorer, gangliogliomer mv høj.

Udseende og vækst af tumorer ledsages af subjektive fornemmelser, som f.eks. Prikken i huden, kløe, gåsebud og andre former for sensoriske forstyrrelser. Hormonale forandringer i kroppen under drægtighed og efter fødslen, under pubertet og postmenopausale perioder, samt alvorlige skader, tidligere sygdomme stimulerer væksten og en stigning i antallet af neurofibromer.

Et andet vigtigt diagnostisk tegn er Lish nodulerne eller hamartomer på iris. Opdaget hos 94% af patienterne med Recklinghausen's sygdom på øjets nethinde i form af små gulbrune pigmentpletter.

Udseendet af tumorer i den optiske nerve, der forstyrrer det visuelle analysers arbejde, fremkalder udviklingen af ​​exophthalmos, glaukom, som i sidste ende fører til delvis tab af syn. Dannelsen af ​​neurinomer fra Schwann-celler, der danner myelinskeden af ​​den auditive nerve, resulterer i bilateralt høretab.

Synsforringelse er karakteristisk for NF1, og hørehæmmelse er karakteristisk for NF2. Væksten af ​​neurinomer på de terminale grene af nerverstammer gør lymfestrømmene vanskelige og slutter med udviklingen af ​​lymfødem, der manifesteres af en stigning i lemmernes volumen - "elefantlighed".

I den centrale form af sygdommen opstår nederlag af kraniale nerver og rygrødder på grund af udseendet af gliomer og meningiomer. De kliniske symptomer på skade på nervesystemet afhænger af formationsstørrelsen, graden af ​​kompression i hjernen eller rygmarven. Der kan være tab af følsomhed eller tale, en ubalance, samtidig med at motorfunktionen opretholdes, og der kan observeres manifestationer af ansigtsnerven.

Ofte kombineres neurinomatose med asymmetri af kraniet eller lemmerne, skoliose og andre anomalier af skeletet. Mental retardation, gynækomasti, epileptiske anfald, for tidlig pubertet er også mulige. Arteriel hypertension, cellulær hyperplasi af små blodkar i de indre organer og hjernen, stenose i lunge- og nyreneårene udvikler sig på grund af vaskulære læsioner.

Reklinghausen type 3 neurofibromatose afviger fra type 1 og type 2 ved tilstedeværelsen af ​​neurofibromer på palmerne. For type 4 er et stort antal hudtumorer karakteristiske for type 5 (segmental), neurofibroma og / eller pigmenterede pletter, og for 6 er tilstedeværelsen af ​​kun pigmentpletter i fravær af tumorformationer, der forekommer i voksenalderen efter 20 år.

video

Diagnose af neurofibromatose

For at bekræfte diagnosen er vigtig fysisk undersøgelse af patienten, herunder visuel inspektion, palpation, auskultation, historie med yderligere analyse af det eksisterende kliniske billede.

For at etablere diagnosen neurofibromatosis type 1 er mindst to af følgende diagnostiske kriterier nødvendige:

Tilstedeværelsen af ​​mindst 5 eller 6 pigmentzoner, diameter

http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Neurofibromatosis (Reclinghausen's sygdom)

I denne artikel vil vi tale om en så alvorlig sygdom som neurofibromatose. Du vil lære årsagerne til denne sygdom, lære at genkende det ved de første symptomer. Efter at have læst vil du forstå, hvor vigtigt det er at begynde behandling på et tidligt tidspunkt i udviklingen af ​​patologi. Du vil blive bekendt med medicinske og kirurgiske metoder såvel som folkemæssige opskrifter, der giver dig mulighed for at bekæmpe sygdommen.

Generelle oplysninger

Neurofibromatosis er i de fleste tilfælde en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved udviklingen af ​​tumorer fra celler i nervesvævet. I medicinsk praksis kaldes disse tumorer neurofibromer eller neurinomer. Neurofibroma består af flere elementer:

• nerveceller;
• bindevæv;
• lymfocytter (blodlegemer der er ansvarlige for kroppens modstand mod sygdomme).

I begyndelsen kan sygdommen forveksles med et enkelt pigmentplet. For at forhindre forringelse bør du straks kontakte en læge til undersøgelse.

Når neurofibromatose påvirker et helt kompleks af celler:

• fibroblaster (bindevævsceller);
• Schwann (hjælpeceller af det nervøse væv);
• mast (immobilceller fra bindevæv).

Det andet navn på patologi er Reklingauzen's sygdom (med navnet på den læge, der først beskrev det i det 19. århundrede). Oftest manifesterer neurofibromatose sig i barndommen eller ungdommen og rammer en blandt 4-50 tusinde børn. Sygdommen påvirker både kvindelig og mandlig, selv om sidstnævnte er mere modtagelige for den.

Typer og trin

Læger skelner mellem 6 typer neurofibromatose. Den mest almindelige er den første (1 tilfælde pr. 2,5-3 tusind mennesker), lidt sjældnere den anden (1 tilfælde pr. 4-5000 mennesker) og meget sjældent de andre typer (1 tilfælde pr. 50 tusind mennesker):

1. Den første type. Perifere nerver påvirkes. Sygdommen påvirker synens organer, knoglerne deformeres. Nodulære læsioner vises på iris. De fleste tumorer med denne type er godartede.
2. Anden type Sygdommen er mere sjælden, karakteriseret ved beskadigelse af syn og hørelse, tumorer dannes i hjernen. Patologien manifesteres tydeligst ved 20-30 år.
3. Den tredje type (blandet). Sygdommen påvirker centralnervesystemet, optiske nerver, den hud, hvormed neurofibromer dannes.
4. Den fjerde type (lokal). Sygdommen forekommer kun på ét sted på huden (neurofibromer og pigmentering dannes).
5. Den femte type. Det er kendetegnet ved et stort antal pigmentpletter, mens de knudeformede formationer, der er karakteristiske for de foregående typer, er fraværende.
6. Den sjette type. Sygdommen manifesterer sig hovedsageligt i hudtumorer efter 20 års alder. Patologi er ikke arvelig.

Der er 4 stadier af sygdommen:

1. Elementær. Separate pletter og neoplasmer vises på ryggen, arme og ben.
2. Benændringer. Det er karakteriseret ved deformation af knoglerne.
3. Tumorer. Gliomer, knuder og neurofibromer optræder på huden.
4. Økologiske lidelser. CNS, nerveenden af ​​øjne, ører, indre organer er fuldstændigt påvirket.

grunde

Den nøjagtige årsag til sygdommen er stadig ukendt for læger. Ifølge det almindeligt accepterede synspunkt er patologien forårsaget af en genetisk defekt. Den 17. eller 22. kromosom påvirkes oftest. Arv forekommer på en autosomal dominerende måde. Dette betyder: hvis en person er ejeren af ​​et defekt gen, vil han helt sikkert blive syg med manifestationen af ​​tegn, der er karakteristisk for patologien. Asymptomatisk patologi lækker ikke.

Når en af ​​forældrene er syg med neurofibromatose, er sandsynligheden for at have en baby med denne patologi 50%. Hvis begge forældre bliver syge, øges sandsynlighedsprocenten til 66%. I en person med Reclinghausen's sygdom er en af ​​slægtninge nødvendigvis fundet som har denne patologi.

Under undersøgelsen har forskere bemærket, at muterede gener stopper med at syntetisere neurofibrominproteinet. Sidstnævnte er ansvarlig for multiplikationen af ​​celler i nerverne. Hvis der ikke er noget protein, begynder ukontrolleret cellevækst. Sammensætningen af ​​den ekstracellulære væske ændres også.

På trods af forekomsten af ​​arvelige tilfælde af sygdommen er undertiden neurofibromatose resultatet af enkeltmutationer. Det er meget svært at forklare, hvorfor det sker: Der er ingen åbenbare forudsætninger for dette.

Hvis en person allerede har tumorer på huden (pigmentering, tumorer), kan disse faktorer accelerere deres vækst:

• ungdomsårene;
• graviditet og amning
• hudskader;
• smitsomme sygdomme;
• svag immunitet
• kosmetisk kirurgi, massagebehandlinger;
• fysioterapi.

symptomer

Symptomerne på sygdommen fremkommer så tidligt som i et år. På et tidligt stadium er disse eksterne forandringer, der forekommer på huden og i knoglernes struktur. Senere udvikle sygdomme i de indre organer.

ekstern

Eksterne tegn på sygdommen vises på huden. I barndommen er det pigmenterede pletter, fra 6 til 15 år - flere neurofibromer.

Pigmenterede pletter hos babyer er normalt placeret på stammen og halsens hud. Mindre almindeligt kan de ses på ansigt eller lemmer. Pigmenteringsdiameteren er mere end 1,5 cm, farven varierer fra kaffe til lilla.

I perioden fra 5 til 15 år er der en aktiv vækst af neurofibromer, som er placeret over hele kroppen, men oftere i torso, nakke og hoved. De er godartede tumorer i det subkutane væv. Neoplasmen består af talrige knuder dannet af hudens nerveender. Ved palpation af tumoren er en tangle af fortykkede nerver palpable.

Neuromerne (neurofibromer) er bløde til berøring, let fordrevne og forårsager ikke smertefulde fornemmelser under palpation. Huden dækker tumoren, rynket, pigmenteret. Nogle gange er neoplasmer på kroppen så store, at de når 10 kg og hænger ned fra kroppens overflade som poser.

Neurofibroma forstyrrer lymfestrømmen, fordi de klemmer blodkar og nerveender. På grund af den ujævne fordeling af væskedele i kroppen bliver unaturlige former og størrelser.

Flere neuromer er karakteristiske for 1, 2 og 4 typer neurofibromatose. I tilfælde af type 3 er de lokaliseret på hænder og palmer. Med type 5 er tumorerne placeret kun på en del af kroppen, med den 6. er de næsten fraværende, men pigmenteringens manifestationer intensiveres.

Et eksternt tegn på sygdommen betragtes og udviklingsmæssige anomalier af skeletet, mens rygsøjlen er bøjet, bliver kraniet asymmetrisk. Bone defekter er mærkbare allerede i barndommen: de første ændringer i skelettens form forekommer selv under fosterdannelsen.

interne

Manifestationer af neurofibromatose er ikke begrænset til hudtumorer. Sygdommen påvirker kroppen på niveauet af indre organer:

• Nervesystemet Da neurofibromatose primært rammer nerveenderne, lider CNS. Tumorer dannet i det nervøse væv komprimere ryg- og kraniale nerver. Som et resultat forstyrres talen, det vestibulære apparat. Til type 2 sygdom karakteriseret ved epileptiske anfald.
  Hos børn udvikler sygdommen sig på baggrund af mikrocefalien (en patologi, hvor et barn er født med nedsat hjerne- og kranietvolumen), hvilket fører til mental retardation, mental retardation og depression. Til store intrakranielle tumorer er anfald mulig.
• Åndedrætssystem. Da neurofibromerne presser blodet og lymfekarrene, bliver vejrtrækningen forstyrret, og åndenød optræder. Nogle gange udvikler astma.
• Visuelle analysatorer. Tumorer i de optiske nerver fremkalder synsvanskeligheder. Læger siger hos patienter ufrivillige bevægelser af øjenkuglerne, squint, udviklingen af ​​glaukom, grå stær. Et karakteristisk symptom på type 1 patologi er en hvid plet på øjets iris, kaldet Lisha nodulet.

Det findes hos 90% af patienterne. Sammen med dette kan brune pletter vises på iris. De bærer ikke en trussel mod patienten, men er et symptom på en skarp forringelse af synet.

Kardiovaskulær system. Neurofibromatosis fører til vaskulær stenose (indsnævring). En farlig konsekvens kan være stenose af arterierne af nyrerne og hjernen. Cellular hyperplasi udvikler sig på små fartøjer. Der er hjertesvigt, arytmi.

Endokrine system. Hvis tiden ikke begynder at behandle sygdommen, fremkalder den tidlig seksuel udvikling. Neoplasmer forekommer i de endokrine kirtler.

Auditiv analysatorer. Klemmer tumorer i det auditive nerver fører til høretab.

Hvad føles syg

Eksterne og interne ændringer i kroppen ledsages af ubehagelige fornemmelser. De hyppigste klager er:

• kløende hud;
• svær smerte uden klare lokalisering
• tab af fornemmelse i nogen del af kroppen
• fald i hørelse, syn;
• svimmelhed, hovedpine
• generel svaghed, utilpashed
• manglende koordinering
• humørsvingninger.

Imidlertid er de fleste patienter bekymrede for et uæstetisk udseende af kroppen. Med denne klage går de oftest til en læge.

Kort og kortfattet om årsagerne og symptomerne på sygdommen på videoen vil fortælle Doctor of Medical Sciences Kotov A.S. Du vil lære, hvilke metoder til at håndtere sygdommen tilbyder moderne medicin.

diagnostik

Den første læge at vende sig til, når der er rigelig pigmentering eller enkelt hudtumorer, er en hudlæge. Hvis der efter en samtale bekræftes etablering af tilstedeværelsen af ​​neurofibromatose i familien og undersøgelsen af ​​antagelserne om diagnosen, skal du sørge for at gennemgå yderligere undersøgelser:

• computertomografi;
• magnetisk resonans billeddannelse;
• Røntgenstråler;
• ultralyd;
• audiometri;
• Weber test (test for høring med tuning gaffel).

Hvis det er nødvendigt, vil lægen henvise til andre specialister:

Efter afslutningen af ​​undersøgelsen konkluderer en gruppe læger, at sygdommen skrider frem, hvis der konstateres mindst 2 tegn:

• mere end 5 pigmentformationer med en diameter på 5 mm i et barn
• mere end 6 pigmentformationer med en diameter på mere end 1,5 cm i en patient efter puberteten;
• Multipel pigmentering i hudfoldninger;
• 2 eller flere Lisha noduler;
• mere end 2 neurofibromer
• hævelse af nerverne i synets organer
• benform ændringer.

Disse symptomer bekræftes af tilstedeværelsen hos familiemedlemmer med tegn på neurofibromatose.

Er der risiko for at udvikle onkologi?

Cancers kan udvikle sig fra godartede tumorer hos patienter med type 1 neurofibromatose, selv om dette sjældent sker. Patienten må ikke i længere tid i kroppen føle sig forandringer i dannelsen af ​​onkologi. Det vigtigste symptom, der er værd at være opmærksom på under selvdiagnose, er alvorlig smerte i forskellige dele af kroppen (hoved, ryg, skuldre, nakke).

Sammen med dette er der andre tegn på kræft:

• en kraftig stigning i en del af kroppen
• døsighed, svaghed, panikanfald;
• følelsesløshed eller brændende fornemmelse i tumorområdet;
• falder i immunitet og forværring af kroniske sygdomme.

Diagnose af onkologi i en medicinsk institution udføres ved hjælp af CT og MR. Kirurgisk behandling eller strålebehandling udføres kun i enkelte maligne tumorer. Hvis der er mange kræftformer, betragtes kirurgi eller kemoterapi ineffektivt. I dette tilfælde er patienten ordineret et kursus af vedligeholdelsesbehandling (medicin for at reducere smerte og styrke immunforsvaret).

Kirurgisk og kirurgisk behandling

Spørgsmålet om behandling af neurofibromatose i medicin forbliver åben. Narkotika til fuldstændig at fjerne en person af sygdommen, eksisterer ikke. Læger kan kun svække manifestationen af ​​symptomer og begrænse patologiens aktive udvikling.

Narkotikabehandling

• • "Ketotifen". Tabletter bruges til allergi. I relation til neurofibromatose er de nyttige til stabilisering af mastceller. Et behandlingsforløb er 2 måneder, 4 mg af lægemidlet pr. Dag.

• • "Lidaza". Hovedstofet af lægemidlet er hyaluronsyre. Det stimulerer udstrømningen af ​​væske og lindrer hævelse, hjælper med at forbedre bevægelsen af ​​leddene, helingen af ​​ar på huden. Behandlingsforløbet er 30 injektioner med en dosering på op til 64 enheder afhængigt af patientens alder.

• • "Fenkarol". Antihistamin medicin anvendes til allergi. Styrker blodkar ved at svække virkningen af ​​histamin. Effektiv i de første 2 uger efter sygdommens begyndelse. I løbet af denne periode skal du tage 3-5 tabletter 3 gange om dagen.

• • "Tigazon". Medicin indeholdende vitamin A. Det bruges til at styrke immunsystemet og normalisere processen med keratinisering af huden. Behandlingsforløbet er op til 2 måneder. Daglige doser varierer fra 30 til 75 mg.

Da patienter med neurofibromatose er tilbøjelige til uventede humørsvingninger, læger ordinerer beroligende midler til dem:

Hvis du er plaget af smerte, skal du tage smertestillende midler:

For at normalisere de metaboliske processer i kroppen, brug følgende medicin:

Kirurgisk indgreb

Læger ty til kirurgisk indgreb, hvis tumorer klemmer sig i nærheden af ​​indre organer samt fjerner neurofibromer på huden. Operationen udnævnes kun af vitale årsager.

Det er vigtigt! Enhver intervention fra kirurgen kan provokere sygdommens fremgang: fjernelse af neurofibromer fremskynder væksten af ​​nye formationer.

Hvis en operation blev udført, i færd med rehabilitering:

• Følg kosten. Spis mere frugt og grøntsager, kogt eller stuvet fisk, kød (oksekød, kalkun, kylling), fuldkornsbrød. Spis ikke fede, salte, røget, sure fødevarer, lad dig ikke bære med halvfabrikata.
• Undgå langvarig udsættelse for solen, eksponering for kemikalier.
• Giv op med alkohol og rygning.
• Feriested til gennemførlig fysisk anstrengelse.
• Kontrol hormonelle forandringer i kroppen.

For hurtig tilbagesendelse læger ordinerer:

• aerotherapy;
• Fortsættelse af behandling på specialiserede feriesteder
• terapeutiske øvelser.

I de fleste tilfælde er prognosen for neurofibromatose gunstig.

Folkerecept

Traditionelle behandlingsmetoder eliminerer ikke sygdommen fuldstændigt. Læger foreslår at bruge dem i kombination med lægemiddelbehandling, men de er bedst egnet til genopretning i postoperativ periode.

Bouillon celandine

ingredienser:

1. Tørre blade af celandine - 40 g.
2. Kogende vand - 1 spsk.

Sådan tilberedes: Placer bladene af celandine i en kop og hæld et glas kogende vand. Insistere i 20 minutter.

Hvordan man skal anvende: Drikke infusionen i et halvt glas 3 gange om dagen før måltiderne. Behandlingsforløbet er 1-2 måneder.

Resultat: Tumorvækst er bremset, smerte forsvinder.

Burdock decoction

ingredienser:

1. Rødder og stilke af burdock - 40 g.
2. Kogende vand - 1 spsk.

Sådan tilberedes: Sæt rødderne og stilke af burdock i en skål og hæld kogende vand på den. Insistere på i 15 minutter.

Hvordan man ansøger: Drik 100 ml 3 gange dagligt før måltider. Behandlingsforløbet er 1-2 måneder.

Resultat: Smerter forsvinder, hævelse aftar på grund af stimulering af lymfatisk dræning.

Peony root decoction

ingredienser:

1. Peony rødder - 40 g.
2. Kogende vand - 3 spsk.

Sådan tilberedes: Sæt peonrødderne i en termos og hæld kogende vand over det. Insistere i en halv time.

Hvordan man ansøger: Tag infusionen i et halvt glas 3 gange om dagen. Behandlingsforløbet er 1-2 måneder.

Resultat: Søvnløshed, depression. Peony bidrager til produktionen af ​​endorfiner - hormonerne af lykke i kroppen. Efter indtagelse af infusionen stabiliseres humøret.

Det er vigtigt! Traditionel medicin eliminerer ikke sygdommen fuldstændigt, men det sænker og reducerer manifestationen.

Spørgsmål svar

Kan behandling af omvendte patologiske processer og føre til en reduktion i tumorstørrelse?

Lægemiddelbehandling hæmmer udviklingen af ​​sygdommen, men den kan ikke omdanne processer i kroppen. Jo tidligere diagnosen og behandlingen er foreskrevet, jo bedre er patienten. Progressionen af ​​sygdommen kan sænkes, men moderne medicin kan ikke helt eliminere det.

Er handicap etableret i tilfælde af neurofibromatose?

Handicap er givet til patienten baseret på procentdelen af ​​manifestationer af neurofibromatose:

• fra 10 til 30% - handicap er ikke etableret
• fra 40 til 60% (med udtalte hudfejl) - 3 handicapgruppe;
• fra 60 til 80% - 2 handicapgrupper;
• fra 80 til 100% - 1 gruppe handicap.

Børn med manifestationer fra 40 til 100% er tildelt kategorien "handicappet barn".

For at bestemme handicap skal du gennemgå en konsultation med en læge og en MR. Tilstedeværelsen af ​​mental retardation bestemmes af specielle tabeller af den medicinske kommission.

Kan jeg blive gravid med neurofibromatose?

Hvis der er tilfælde af denne sygdom i familien, der planlægger at opfatte et barn, bestå en lægeundersøgelse. Graviditet fremskynder udviklingen af ​​sygdommen, som kan "døse" i kroppen. Med høj sandsynlighed for progression af neurofibromatose er graviditet kontraindiceret. Desuden bemærkes: Patologi i 50% af tilfælde er arvet af børn.

http://nashdermatolog.ru/boleznikozhi/nasledstvennye-zabolevaniya/nejrofibromatoz.html